Quiz di genetica medica

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

L'adenina è:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

La sindrome di Down è dovuta a:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Il DNA di due individui è identico se:

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

Un cromatide è:

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

La sindrome di Down è una patologia:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Si definiscono malattie mendeliane:

La fase mitotica che segue la metafase è:

Un plasmide è:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

La sindrome di Turner è determinata da:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Il cromosoma Philadelphia è:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Il processo meiotico:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

L'altezza è un tratto:

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

I cromosomi omologhi presentano:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

Per polimorfismo si intende:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

L'apoptosi consiste nella:

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Il cromosoma Philadelphia è:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Un protooncogene è:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Il processo meiotico:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Con espressività variabile si intende:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Le traslocazioni bilanciate:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

La replicazione del DNA:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

La sindrome di Down è una patologia:

La sintesi del DNA si verifica:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

L'eterocromatina costitutiva:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Dove si trova il locus AZF?

Una traslocazione robertsoniana è:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Eterozigote è:

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

La sindrome di Turner è una patologia:

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

La aneuploidia è:

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

I primi cugini sono parenti di:

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?