Quiz di genetica medica

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Il gene è:

La sindrome di Turner è determinata da:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Gemelli che provengono da uova distinte:

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Il termine aneuploidia definisce:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

La fase mitotica che segue la metafase è:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

La trascrizione:

Le traslocazioni bilanciate:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Che cosa è un gene epistatico?

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Per omozigote s'intende un individuo che:

Il gene p53 svolge la funzione di:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Che cosa sono gli autosomi?

La sintesi del DNA si verifica:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Eterozigote è:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

L'apoptosi consiste nella:

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Per malattie mendeliane si intendono:

Il genotipo è:

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Con penetranza si indica:

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

I test genetici presintomatici si applicano:

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Il genoma di un organismo eucariote è:

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Che cosa è un gene?

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Per eterogeneità genetica si intende:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

La reazione acrosomiale:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Dove si trova il locus AZF?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Cosa sono gli alleli?

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Eterozigote è:

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

I telomeri sono:

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

La aneuploidia è:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Il genotipo è:

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

La sindrome di Turner è una patologia:

Per omozigote s'intende un individuo che:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

La carenza di vitamina C è causa di:

Per polimorfismo si intende:

Il termine aneuploidia definisce:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

La sindrome di Turner è determinata da:

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Il gene è:

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Il DNA di due individui è identico se:

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

La poliploidia consiste nella:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?