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Quiz di genetica medica

19 Settembre 2025 /

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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7627

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

2 / 10

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

3 / 10

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

4 / 10

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

5 / 10

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

6 / 10

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

7 / 10

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

8 / 10

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

9 / 10

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

10 / 10

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

5393

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

2 / 25

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

3 / 25

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

4 / 25

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

5 / 25

Si definiscono malattie mendeliane:

6 / 25

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

7 / 25

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

8 / 25

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

9 / 25

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

10 / 25

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

11 / 25

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

12 / 25

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

13 / 25

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

14 / 25

La fase mitotica che segue la metafase è:

15 / 25

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

16 / 25

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

17 / 25

Il genoma mitocondriale ha circa:

18 / 25

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

19 / 25

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

20 / 25

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

21 / 25

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

22 / 25

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

23 / 25

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

24 / 25

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

25 / 25

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

2927

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

2 / 50

Un plasmide è:

3 / 50

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

4 / 50

I telomeri sono:

5 / 50

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

6 / 50

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

7 / 50

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

8 / 50

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

9 / 50

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

10 / 50

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

11 / 50

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

12 / 50

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

13 / 50

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

14 / 50

Cosa è il centromero?

15 / 50

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

16 / 50

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

17 / 50

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

18 / 50

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

19 / 50

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

20 / 50

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

21 / 50

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

22 / 50

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

23 / 50

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

24 / 50

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

25 / 50

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

26 / 50

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

27 / 50

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

28 / 50

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

29 / 50

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

30 / 50

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

31 / 50

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

32 / 50

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

33 / 50

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

34 / 50

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

35 / 50

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

36 / 50

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

37 / 50

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

38 / 50

L'emofilia A è una patologia:

39 / 50

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

40 / 50

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

41 / 50

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

42 / 50

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

43 / 50

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

44 / 50

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

45 / 50

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

46 / 50

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

47 / 50

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

48 / 50

Il termine di ereditabilità indica:

49 / 50

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

50 / 50

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

1189

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

2 / 100

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

3 / 100

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

4 / 100

Il cromosoma Philadelphia è:

5 / 100

Con il termine imprinting genomico si intende:

6 / 100

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

7 / 100

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

8 / 100

I primi cugini hanno in comune:

9 / 100

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

10 / 100

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

11 / 100

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

12 / 100

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

13 / 100

L'altezza è un tratto:

14 / 100

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

15 / 100

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

16 / 100

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

17 / 100

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

18 / 100

Il DNA di due individui è identico se:

19 / 100

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

20 / 100

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

21 / 100

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

22 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

23 / 100

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

24 / 100

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

25 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

26 / 100

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

27 / 100

Che cosa sono gli autosomi?

28 / 100

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

29 / 100

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

30 / 100

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

31 / 100

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

32 / 100

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

33 / 100

L'apoptosi consiste nella:

34 / 100

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

35 / 100

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

36 / 100

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

37 / 100

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

38 / 100

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

39 / 100

L'eterocromatina costitutiva:

40 / 100

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

41 / 100

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

42 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

43 / 100

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

44 / 100

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

45 / 100

Il genoma di un organismo eucariote è:

46 / 100

Cosa sono gli pseudogeni?

47 / 100

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

48 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

49 / 100

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

50 / 100

I test genetici presintomatici si applicano:

51 / 100

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

52 / 100

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

53 / 100

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

54 / 100

Per lo studio del cariotipo umano:

55 / 100

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

56 / 100

È una malattia perossisomiale:

57 / 100

La carenza di vitamina C è causa di:

58 / 100

Si definiscono malattie mendeliane:

59 / 100

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

60 / 100

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

61 / 100

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

62 / 100

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

63 / 100

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

64 / 100

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

65 / 100

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

66 / 100

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

67 / 100

Che cosa studia la farmacogenetica?

68 / 100

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

69 / 100

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

70 / 100

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

71 / 100

La sindrome di Turner è una patologia:

72 / 100

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

73 / 100

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

74 / 100

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

75 / 100

Per trisomia 21 si intende:

76 / 100

Dove si trova il locus AZF?

77 / 100

Per eterogeneità genetica si intende:

78 / 100

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

79 / 100

Le traslocazioni reciproche sono:

80 / 100

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

81 / 100

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

82 / 100

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

83 / 100

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

84 / 100

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

85 / 100

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

86 / 100

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

87 / 100

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

88 / 100

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

89 / 100

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

90 / 100

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

91 / 100

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

92 / 100

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

93 / 100

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

94 / 100

La fibrosi cistica è una patologia:

95 / 100

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

96 / 100

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

97 / 100

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

98 / 100

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

99 / 100

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

100 / 100

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

1173

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

2 / 140

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

3 / 140

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

4 / 140

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

5 / 140

È una malattia perossisomiale:

6 / 140

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

7 / 140

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

8 / 140

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

9 / 140

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

10 / 140

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

11 / 140

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

12 / 140

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

13 / 140

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

14 / 140

Un plasmide è:

15 / 140

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

16 / 140

Una traslocazione robertsoniana è:

17 / 140

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

18 / 140

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

19 / 140

È una distrofinopatia:

20 / 140

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

21 / 140

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

22 / 140

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

23 / 140

Il genoma mitocondriale ha circa:

24 / 140

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

25 / 140

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

26 / 140

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

27 / 140

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

28 / 140

Il gene p53 svolge la funzione di:

29 / 140

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

30 / 140

La replicazione del DNA:

31 / 140

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

32 / 140

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

33 / 140

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

34 / 140

Cosa sono gli alleli?

35 / 140

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

36 / 140

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

37 / 140

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

38 / 140

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

39 / 140

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

40 / 140

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

41 / 140

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

42 / 140

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

43 / 140

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

44 / 140

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

45 / 140

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

46 / 140

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

47 / 140

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

48 / 140

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

49 / 140

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

50 / 140

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

51 / 140

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

52 / 140

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

53 / 140

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

54 / 140

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

55 / 140

Un feto 69, XXX è:

56 / 140

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

57 / 140

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

58 / 140

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

59 / 140

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

60 / 140

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

61 / 140

Eterozigote è:

62 / 140

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

63 / 140

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

64 / 140

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

65 / 140

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

66 / 140

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

67 / 140

La aneuploidia è:

68 / 140

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

69 / 140

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

70 / 140

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

71 / 140

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

72 / 140

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

73 / 140

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

74 / 140

Per alleli si intende:

75 / 140

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

76 / 140

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

77 / 140

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

78 / 140

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

79 / 140

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

80 / 140

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

81 / 140

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

82 / 140

Con penetranza si indica:

83 / 140

Il genoma di un organismo eucariote è:

84 / 140

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

85 / 140

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

86 / 140

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

87 / 140

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

88 / 140

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

89 / 140

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

90 / 140

Con espressività variabile si intende:

91 / 140

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

92 / 140

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

93 / 140

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

94 / 140

Il cariotipo umano normale contiene:

95 / 140

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

96 / 140

Un individuo si definisce eterozigote quando:

97 / 140

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

98 / 140

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

99 / 140

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

100 / 140

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

101 / 140

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

102 / 140

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

103 / 140

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

104 / 140

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

105 / 140

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

106 / 140

L'eterocromatina costitutiva:

107 / 140

Che cosa sono gli autosomi?

108 / 140

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

109 / 140

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

110 / 140

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

111 / 140

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

112 / 140

Un protooncogene è:

113 / 140

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

114 / 140

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

115 / 140

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

116 / 140

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

117 / 140

Che cosa è lo zigote?

118 / 140

Il processo meiotico:

119 / 140

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

120 / 140

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

121 / 140

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

122 / 140

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

123 / 140

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

124 / 140

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

125 / 140

Gemelli che provengono da uova distinte:

126 / 140

La mutazione nonsenso consiste nella:

127 / 140

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

128 / 140

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

129 / 140

I primi cugini sono parenti di:

130 / 140

Il gene è:

131 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

132 / 140

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

133 / 140

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

134 / 140

Che cosa è un gene?

135 / 140

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

136 / 140

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

137 / 140

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

138 / 140

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

139 / 140

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

140 / 140

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

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