Quiz di genetica medica

La sindrome di Down è una patologia:

Cosa sono gli pseudogeni?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Con espressività variabile si intende:

Un plasmide è:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

La fibrosi cistica è una patologia:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Il termine aneuploidia definisce:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Si definiscono malattie mendeliane:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

La corea di Huntington è una patologia:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Per eterogeneità genetica si intende:

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Il cromosoma Philadelphia è:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

L'emofilia A è una patologia:

La cromatina è contenuta:

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

La sindrome di Down è dovuta a:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Cosa sono gli alleli?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Dove si trova il locus AZF?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

I primi cugini sono parenti di:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

L'emofilia A è una patologia:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

È una distrofinopatia:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Le traslocazioni reciproche sono:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Si definiscono malattie mendeliane:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

L'altezza è un tratto:

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Che cosa è un gene epistatico?

I test genetici presintomatici si applicano:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

La sede dei cromosomi è:

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

La sindrome di Turner è determinata da:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

La sindrome di Down è una patologia:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Cosa sono gli alleli?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

I cromosomi umani sono:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

La reazione acrosomiale:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Che cosa studia la farmacogenetica?

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Per lo studio del cariotipo umano:

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

L'apoptosi consiste nella:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

I cromosomi omologhi presentano:

Un cromatide è:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Le mutazioni ereditarie riguardano:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Un protooncogene è:

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Il DNA di due individui è identico se:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Il termine acrocentrico è riferito a:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?