Quiz di genetica medica

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

I telomeri sono:

La corea di Huntington è una patologia:

È una malattia perossisomiale:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

La replicazione del DNA:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

I cromosomi omologhi presentano:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Per omozigote s'intende un individuo che:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

La carenza di vitamina C è causa di:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Il processo meiotico:

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

La reazione acrosomiale:

L'ovogenesi:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Il gene p53 svolge la funzione di:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

I test genetici presintomatici si applicano:

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

I primi cugini sono parenti di:

Una traslocazione robertsoniana è:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Per eterogeneità genetica si intende:

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

La sindrome di Down è una patologia:

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

La fibrosi cistica è una patologia:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

La reazione acrosomiale:

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Cosa sono gli alleli?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

L'altezza è un tratto:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

I primi cugini hanno in comune:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

La mutazione nonsenso consiste nella:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

La replicazione del DNA:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Gli autosomi umani sono:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Il processo meiotico:

L'altezza è un tratto:

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Con penetranza si indica:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

La replicazione del DNA:

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

La fibrosi cistica è una patologia:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Il genoma di un organismo eucariote è:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

La sindrome di Turner è determinata da:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

La sindrome di Edwards è dovuta a:

I primi cugini hanno in comune:

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Eterozigote è:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Un plasmide è:

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

La cromatina è contenuta:

Una traslocazione robertsoniana è:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Che cosa è un gene epistatico?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

L'eterocromatina costitutiva:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Per trisomia 21 si intende:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

Che cosa studia la farmacogenetica?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Gli autosomi umani sono:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità: