Quiz di genetica medica

Una traslocazione robertsoniana è:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

La replicazione del DNA:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

La corea di Huntington è una patologia:

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Eterozigote è:

Una traslocazione bilanciata avviene:

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Un protooncogene è:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

La carenza di vitamina C è causa di:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

La poliploidia consiste nella:

La fibrosi cistica è una patologia:

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

L'adenina è:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

La reazione acrosomiale:

I primi cugini sono parenti di:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

La aneuploidia è:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Il gene p53 svolge la funzione di:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Un plasmide è:

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

La poliploidia consiste nella:

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Cosa sono gli pseudogeni?

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

L'eterocromatina costitutiva:

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Una traslocazione bilanciata avviene:

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Che cosa sono gli autosomi?

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

I primi cugini hanno in comune:

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

La sede dei cromosomi è:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

La sindrome di Down:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

La sindrome di Turner è una patologia:

La reazione acrosomiale:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Per polimorfismo si intende:

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di: