Quiz di genetica medica

Per malattie mendeliane si intendono:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

La sintesi del DNA si verifica:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Gli autosomi umani sono:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Il termine di ereditabilità indica:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

La poliploidia consiste nella:

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Un cromatide è:

La trascrizione:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Per omozigote s'intende un individuo che:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Un feto 69, XXX è:

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Penetranza incompleta significa:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Che cosa è un gene?

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Con espressività variabile si intende:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

I primi cugini hanno in comune:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Cosa sono gli pseudogeni?

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Che cosa è lo zigote?

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Le traslocazioni bilanciate:

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

I primi cugini sono parenti di:

Dove si trova il locus AZF?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

La corea di Huntington è una patologia:

Il cromosoma Philadelphia è:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La sindrome di Down:

L'ovogenesi:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

I primi cugini hanno in comune:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Il termine aneuploidia definisce:

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

La aneuploidia è:

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

La trascrizione:

Che cosa è un gene epistatico?

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

I cromosomi omologhi presentano:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

La cromatina è contenuta:

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

L'adenina è:

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

La replicazione del DNA:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Con penetranza si indica:

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Si definiscono malattie mendeliane:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

L'altezza è un tratto:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

L'emofilia A è una patologia:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Il DNA di due individui è identico se:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Un plasmide è:

Una traslocazione robertsoniana è:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Gemelli che provengono da uova distinte:

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Per polimorfismo si intende:

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute: