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Quiz di genetica medica

17 Gennaio 2026 /

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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8135

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

2 / 10

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

3 / 10

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

4 / 10

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

5 / 10

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

6 / 10

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

7 / 10

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

8 / 10

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

9 / 10

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

10 / 10

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

5783

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

2 / 25

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

3 / 25

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

4 / 25

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

5 / 25

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

6 / 25

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

7 / 25

Per lo studio del cariotipo umano:

8 / 25

Il cariotipo umano normale contiene:

9 / 25

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

10 / 25

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

11 / 25

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

12 / 25

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

13 / 25

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

14 / 25

La cromatina è contenuta:

15 / 25

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

16 / 25

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

17 / 25

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

18 / 25

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

19 / 25

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

20 / 25

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

21 / 25

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

22 / 25

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

23 / 25

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

24 / 25

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

25 / 25

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

3190

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

2 / 50

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

3 / 50

Per eterogeneità genetica si intende:

4 / 50

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

5 / 50

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

6 / 50

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

7 / 50

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

8 / 50

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

9 / 50

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

10 / 50

La aneuploidia è:

11 / 50

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

12 / 50

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

13 / 50

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

14 / 50

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

15 / 50

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

16 / 50

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

17 / 50

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

18 / 50

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

19 / 50

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

20 / 50

I cromosomi omologhi presentano:

21 / 50

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

22 / 50

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

23 / 50

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

24 / 50

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

25 / 50

La sindrome di Down:

26 / 50

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

27 / 50

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

28 / 50

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

29 / 50

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

30 / 50

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

31 / 50

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

32 / 50

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

33 / 50

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

34 / 50

I geni che mappano sul cromosoma X:

35 / 50

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

36 / 50

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

37 / 50

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

38 / 50

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

39 / 50

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

40 / 50

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

41 / 50

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

42 / 50

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

43 / 50

Il genoma mitocondriale ha circa:

44 / 50

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

45 / 50

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

46 / 50

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

47 / 50

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

48 / 50

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

49 / 50

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

50 / 50

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

1295

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

2 / 100

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

3 / 100

I geni che mappano sul cromosoma X:

4 / 100

La sindrome di Down è una patologia:

5 / 100

Un individuo si definisce eterozigote quando:

6 / 100

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

7 / 100

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

8 / 100

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

9 / 100

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

10 / 100

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

11 / 100

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

12 / 100

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

13 / 100

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

14 / 100

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

15 / 100

Che cosa è lo zigote?

16 / 100

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

17 / 100

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

18 / 100

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

19 / 100

Il termine di ereditabilità indica:

20 / 100

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

21 / 100

Il genotipo è:

22 / 100

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

23 / 100

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

24 / 100

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

25 / 100

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

26 / 100

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

27 / 100

È una malattia perossisomiale:

28 / 100

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

29 / 100

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

30 / 100

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

31 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

32 / 100

Un cromatide è:

33 / 100

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

34 / 100

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

35 / 100

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

36 / 100

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

37 / 100

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

38 / 100

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

39 / 100

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

40 / 100

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

41 / 100

Con penetranza si indica:

42 / 100

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

43 / 100

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

44 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

45 / 100

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

46 / 100

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

47 / 100

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

48 / 100

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

49 / 100

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

50 / 100

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

51 / 100

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

52 / 100

Penetranza incompleta significa:

53 / 100

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

54 / 100

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

55 / 100

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

56 / 100

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

57 / 100

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

58 / 100

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

59 / 100

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

60 / 100

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

61 / 100

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

62 / 100

La sindrome di Turner è determinata da:

63 / 100

Un protooncogene è:

64 / 100

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

65 / 100

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

66 / 100

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

67 / 100

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

68 / 100

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

69 / 100

La corea di Huntington è una patologia:

70 / 100

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

71 / 100

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

72 / 100

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

73 / 100

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

74 / 100

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

75 / 100

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

76 / 100

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

77 / 100

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

78 / 100

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

79 / 100

La fase mitotica che segue la metafase è:

80 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

81 / 100

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

82 / 100

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

83 / 100

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

84 / 100

La sede dei cromosomi è:

85 / 100

Che cosa è un gene epistatico?

86 / 100

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

87 / 100

La aneuploidia è:

88 / 100

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

89 / 100

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

90 / 100

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

91 / 100

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

92 / 100

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

93 / 100

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

94 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

95 / 100

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

96 / 100

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

97 / 100

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

98 / 100

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

99 / 100

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

100 / 100

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

1281

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

2 / 140

Il gene p53 svolge la funzione di:

3 / 140

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

4 / 140

La sindrome di Down:

5 / 140

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

6 / 140

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

7 / 140

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

8 / 140

Un protooncogene è:

9 / 140

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

10 / 140

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

11 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

12 / 140

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

13 / 140

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

14 / 140

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

15 / 140

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

16 / 140

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

17 / 140

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

18 / 140

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

19 / 140

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

20 / 140

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

21 / 140

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

22 / 140

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

23 / 140

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

24 / 140

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

25 / 140

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

26 / 140

Gemelli che provengono da uova distinte:

27 / 140

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

28 / 140

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

29 / 140

Per lo studio del cariotipo umano:

30 / 140

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

31 / 140

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

32 / 140

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

33 / 140

L'emofilia A è una patologia:

34 / 140

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

35 / 140

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

36 / 140

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

37 / 140

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

38 / 140

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

39 / 140

Con espressività variabile si intende:

40 / 140

La malattia di Leigh comporta un difetto:

41 / 140

Il DNA di due individui è identico se:

42 / 140

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

43 / 140

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

44 / 140

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

45 / 140

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

46 / 140

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

47 / 140

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

48 / 140

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

49 / 140

I cromosomi umani sono:

50 / 140

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

51 / 140

La sindrome di Turner è determinata da:

52 / 140

Il termine aneuploidia definisce:

53 / 140

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

54 / 140

Un carattere è considerato recessivo quando:

55 / 140

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

56 / 140

Per trisomia 21 si intende:

57 / 140

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

58 / 140

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

59 / 140

Un plasmide è:

60 / 140

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

61 / 140

Si definiscono malattie mendeliane:

62 / 140

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

63 / 140

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

64 / 140

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

65 / 140

Per omozigote s'intende un individuo che:

66 / 140

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

67 / 140

Gli enzimi di restrizione agiscono:

68 / 140

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

69 / 140

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

70 / 140

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

71 / 140

Per polimorfismo si intende:

72 / 140

La aneuploidia è:

73 / 140

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

74 / 140

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

75 / 140

La sintesi del DNA si verifica:

76 / 140

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

77 / 140

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

78 / 140

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

79 / 140

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

80 / 140

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

81 / 140

Il genoma mitocondriale ha circa:

82 / 140

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

83 / 140

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

84 / 140

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

85 / 140

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

86 / 140

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

87 / 140

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

88 / 140

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

89 / 140

Una traslocazione bilanciata avviene:

90 / 140

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

91 / 140

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

92 / 140

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

93 / 140

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

94 / 140

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

95 / 140

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

96 / 140

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

97 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

98 / 140

Il termine di ereditabilità indica:

99 / 140

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

100 / 140

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

101 / 140

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

102 / 140

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

103 / 140

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

104 / 140

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

105 / 140

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

106 / 140

Gli enzimi di restrizione servono per:

107 / 140

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

108 / 140

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

109 / 140

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

110 / 140

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

111 / 140

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

112 / 140

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

113 / 140

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

114 / 140

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

115 / 140

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

116 / 140

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

117 / 140

Per eterogeneità genetica si intende:

118 / 140

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

119 / 140

Per malattie mendeliane si intendono:

120 / 140

Che cosa è un gene epistatico?

121 / 140

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

122 / 140

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

123 / 140

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

124 / 140

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

125 / 140

L'eterocromatina costitutiva:

126 / 140

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

127 / 140

Che cosa è lo zigote?

128 / 140

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

129 / 140

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

130 / 140

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

131 / 140

La cromatina è contenuta:

132 / 140

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

133 / 140

La sede dei cromosomi è:

134 / 140

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

135 / 140

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

136 / 140

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

137 / 140

Le traslocazioni bilanciate:

138 / 140

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

139 / 140

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

140 / 140

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

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