Quiz di genetica medica

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

L'adenina è:

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

La disomia uniparentale indica:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

La fase mitotica che segue la metafase è:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Gemelli che provengono da uova distinte:

Una traslocazione bilanciata avviene:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

I telomeri sono:

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Un cromatide è:

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Il genoma di un organismo eucariote è:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Gli enzimi di restrizione servono per:

La sindrome di Down è dovuta a:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

La fase mitotica che segue la metafase è:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

Che cosa studia la farmacogenetica?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

Cosa sono gli pseudogeni?

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

La reazione acrosomiale:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Per lo studio del cariotipo umano:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Che cosa è un gene?

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

I telomeri sono:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Il DNA di due individui è identico se:

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

La sindrome di Down:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Le traslocazioni reciproche sono:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

La sindrome di Down è una patologia:

L'adenina è:

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

La aneuploidia è:

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Una traslocazione robertsoniana è:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

È una distrofinopatia:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

I geni che mappano sul cromosoma X:

Una traslocazione bilanciata avviene:

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Che cosa studia la farmacogenetica?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Il genoma di un organismo eucariote è:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

Dove si trova il locus AZF?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

Il processo meiotico:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

I primi cugini sono parenti di:

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

La sede dei cromosomi è:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Il cromosoma Philadelphia è:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo: