Quiz di genetica medica

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

La mutazione nonsenso consiste nella:

I cromosomi umani sono:

Le mutazioni ereditarie riguardano:

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

La sindrome di Turner è determinata da:

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

I cromosomi omologhi presentano:

Il cariotipo umano normale contiene:

Un protooncogene è:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

Cosa sono gli pseudogeni?

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Il processo meiotico:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

I primi cugini hanno in comune:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Per lo studio del cariotipo umano:

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Per polimorfismo si intende:

Il termine acrocentrico è riferito a:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Il genotipo è:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

La cromatina è contenuta:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

È una distrofinopatia:

Una traslocazione robertsoniana è:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

L'ovogenesi:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Per trisomia 21 si intende:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Con il termine imprinting genomico si intende:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

La sindrome di Turner è determinata da:

L'apoptosi consiste nella:

L'eterocromatina costitutiva:

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

La aneuploidia è:

Si definiscono malattie mendeliane:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La mutazione nonsenso consiste nella:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Il DNA di due individui è identico se:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?