Quiz di genetica medica

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Il genoma mitocondriale ha circa:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Un feto 69, XXX è:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

La sede dei cromosomi è:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

La malattia di Leigh comporta un difetto:

La fibrosi cistica è una patologia:

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

La reazione acrosomiale:

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Il genotipo è:

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

I cromosomi omologhi presentano:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

L'eterocromatina costitutiva:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Dove si trova il locus AZF?

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Per eterogeneità genetica si intende:

I primi cugini sono parenti di:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Il cromosoma Philadelphia è:

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Per lo studio del cariotipo umano:

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Per polimorfismo si intende:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Il cromosoma Philadelphia è:

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

I cromosomi omologhi presentano:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Che cosa è un gene epistatico?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

La sindrome di Down:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Gli enzimi di restrizione servono per:

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Un plasmide è:

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Le traslocazioni bilanciate:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

I primi cugini hanno in comune:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Per trisomia 21 si intende:

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Per malattie mendeliane si intendono:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Il termine di ereditabilità indica:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Cosa sono gli alleli?

Dove si trova il locus AZF?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

L'apoptosi consiste nella:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

La corea di Huntington è una patologia:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

La disomia uniparentale indica:

Il processo meiotico:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Un cromatide è:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?