Quiz di genetica medica

Il processo meiotico:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Un protooncogene è:

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Con il termine imprinting genomico si intende:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Per polimorfismo si intende:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

La sindrome di Down:

L'adenina è:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Con espressività variabile si intende:

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Una traslocazione bilanciata avviene:

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

La sede dei cromosomi è:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Per malattie mendeliane si intendono:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

La trascrizione:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Il processo meiotico:

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

Con penetranza si indica:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Cosa è il centromero?

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

La sindrome di Down:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

La cromatina è contenuta:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

La reazione acrosomiale:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Per eterogeneità genetica si intende:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

I cromosomi omologhi presentano:

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

Un feto 69, XXX è:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Il gene è:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Il genoma mitocondriale ha circa:

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Le traslocazioni bilanciate:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

I primi cugini hanno in comune:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

L'emofilia A è una patologia:

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Per omozigote s'intende un individuo che:

La fase mitotica che segue la metafase è:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Con il termine imprinting genomico si intende:

La aneuploidia è:

I primi cugini sono parenti di:

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Cosa sono gli alleli?

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

La corea di Huntington è una patologia:

La sindrome di Down è una patologia:

La poliploidia consiste nella:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Che cosa è lo zigote?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

La fibrosi cistica è una patologia:

Le traslocazioni reciproche sono:

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

I geni che mappano sul cromosoma X:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Che cosa studia la farmacogenetica?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

La replicazione del DNA:

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?