Quiz di genetica medica

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Per lo studio del cariotipo umano:

Per alleli si intende:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

I cromosomi umani sono:

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Con espressività variabile si intende:

Un carattere è considerato recessivo quando:

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

La sindrome di Down:

Cosa sono gli alleli?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

La poliploidia consiste nella:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

È una malattia perossisomiale:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La malattia di Leigh comporta un difetto:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

È una distrofinopatia:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Il genoma di un organismo eucariote è:

La sindrome di Turner è una patologia:

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Gli autosomi umani sono:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Con espressività variabile si intende:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

I cromosomi omologhi presentano:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Il genoma di un organismo eucariote è:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

È una distrofinopatia:

La sindrome di Turner è una patologia:

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Che cosa sono gli autosomi?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Si definiscono malattie mendeliane:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Il processo meiotico:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Che cosa è un gene?

Eterozigote è:

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Un feto 69, XXX è:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

La sindrome di Down è una patologia:

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

La malattia di Leigh comporta un difetto:

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Un cromatide è:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Una traslocazione robertsoniana è:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Per lo studio del cariotipo umano:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Cosa sono gli pseudogeni?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Il cromosoma Philadelphia è:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Cosa è il centromero?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando: