Quiz di genetica medica

Il cromosoma Philadelphia è:

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Una traslocazione robertsoniana è:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Un feto 69, XXX è:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Che cosa è un gene epistatico?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

L'altezza è un tratto:

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

L'adenina è:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Eterozigote è:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

Una traslocazione bilanciata avviene:

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

La sede dei cromosomi è:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Il processo meiotico:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Con il termine imprinting genomico si intende:

I test genetici presintomatici si applicano:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

La corea di Huntington è una patologia:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

La replicazione del DNA:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

I primi cugini sono parenti di:

La trascrizione:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Il processo meiotico:

La corea di Huntington è una patologia:

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

L'eterocromatina costitutiva:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Penetranza incompleta significa:

Cosa è il centromero?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

La sintesi del DNA si verifica:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Per eterogeneità genetica si intende:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Cosa sono gli pseudogeni?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Che cosa è un gene?

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

I primi cugini hanno in comune:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

La aneuploidia è:

L'ovogenesi:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Il cariotipo umano normale contiene:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Per trisomia 21 si intende:

Con il termine imprinting genomico si intende:

L'apoptosi consiste nella:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

La reazione acrosomiale:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Si definiscono malattie mendeliane:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?