Quiz di genetica medica

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

L'apoptosi consiste nella:

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Che cosa è lo zigote?

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

La sindrome di Down:

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Che cosa è lo zigote?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Con penetranza si indica:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

La fibrosi cistica è una patologia:

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

I telomeri sono:

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Un carattere è considerato recessivo quando:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Un protooncogene è:

I test genetici presintomatici si applicano:

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

La fase mitotica che segue la metafase è:

La mutazione nonsenso consiste nella:

L'eterocromatina costitutiva:

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

L'apoptosi consiste nella:

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

La reazione acrosomiale:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

La disomia uniparentale indica:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Un feto 69, XXX è:

Dove si trova il locus AZF?

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

La sindrome di Down è dovuta a:

Il gene è:

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Che cosa è un gene epistatico?

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Il genoma mitocondriale ha circa:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Il cromosoma Philadelphia è:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

I primi cugini hanno in comune:

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

L'emofilia A è una patologia:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Dove si trova il locus AZF?