Quiz di genetica medica

I primi cugini hanno in comune:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Dove si trova il locus AZF?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

La trascrizione:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Le traslocazioni reciproche sono:

Il DNA di due individui è identico se:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Che cosa studia la farmacogenetica?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

L'apoptosi consiste nella:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

La sindrome di Down è dovuta a:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Penetranza incompleta significa:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

La poliploidia consiste nella:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

I primi cugini sono parenti di:

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

La sindrome di Down è una patologia:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Con espressività variabile si intende:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

La corea di Huntington è una patologia:

Un carattere è considerato recessivo quando:

Cosa sono gli pseudogeni?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Un protooncogene è:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Le traslocazioni reciproche sono:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Un feto 69, XXX è:

La disomia uniparentale indica:

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

La corea di Huntington è una patologia:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

Le traslocazioni bilanciate:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

La sindrome di Down è una patologia:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Il termine aneuploidia definisce:

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

L'ovogenesi:

La fibrosi cistica è una patologia:

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

La trascrizione:

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Il processo meiotico:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Un carattere è considerato recessivo quando:

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

La sindrome di Turner è una patologia:

I cromosomi omologhi presentano:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Il DNA di due individui è identico se:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella: