Quiz di genetica medica

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

L'altezza è un tratto:

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Per eterogeneità genetica si intende:

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Le traslocazioni reciproche sono:

La sindrome di Down è una patologia:

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Cosa è il centromero?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

La aneuploidia è:

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Per trisomia 21 si intende:

I geni che mappano sul cromosoma X:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Il termine aneuploidia definisce:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Cosa sono gli pseudogeni?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

I test genetici presintomatici si applicano:

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

La sede dei cromosomi è:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Che cosa sono gli autosomi?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Il DNA di due individui è identico se:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

La poliploidia consiste nella:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

La sindrome di Down è dovuta a:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

La sede dei cromosomi è:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Per trisomia 21 si intende:

Il genoma mitocondriale ha circa:

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Gemelli che provengono da uova distinte:

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Cosa è il centromero?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

La sindrome di Turner è determinata da:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

La replicazione del DNA:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Una traslocazione robertsoniana è:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Per lo studio del cariotipo umano:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

Il cromosoma Philadelphia è:

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

La disomia uniparentale indica:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Per eterogeneità genetica si intende:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è: