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Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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137

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

Cosa sono gli alleli?

2 / 10

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

3 / 10

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

4 / 10

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

5 / 10

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

6 / 10

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

7 / 10

Il genotipo è:

8 / 10

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

9 / 10

I primi cugini hanno in comune:

10 / 10

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

109

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

2 / 25

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

3 / 25

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

4 / 25

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

5 / 25

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

6 / 25

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

7 / 25

Cosa sono gli pseudogeni?

8 / 25

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

9 / 25

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

10 / 25

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

11 / 25

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

12 / 25

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

13 / 25

Dove si trova il locus AZF?

14 / 25

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

15 / 25

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

16 / 25

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

17 / 25

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

18 / 25

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

19 / 25

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

20 / 25

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

21 / 25

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

22 / 25

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

23 / 25

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

24 / 25

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

25 / 25

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

58

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

2 / 50

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

3 / 50

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

4 / 50

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

5 / 50

La fibrosi cistica è una patologia:

6 / 50

Il genotipo è:

7 / 50

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

8 / 50

L'eterocromatina costitutiva:

9 / 50

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

10 / 50

Il termine acrocentrico è riferito a:

11 / 50

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

12 / 50

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

13 / 50

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

14 / 50

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

15 / 50

I primi cugini hanno in comune:

16 / 50

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

17 / 50

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

18 / 50

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

19 / 50

L'altezza è un tratto:

20 / 50

La replicazione del DNA:

21 / 50

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

22 / 50

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

23 / 50

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

24 / 50

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

25 / 50

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

26 / 50

Il gene è:

27 / 50

Si definiscono malattie mendeliane:

28 / 50

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

29 / 50

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

30 / 50

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

31 / 50

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

32 / 50

Il cariotipo umano normale contiene:

33 / 50

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

34 / 50

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

35 / 50

Con il termine imprinting genomico si intende:

36 / 50

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

37 / 50

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

38 / 50

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

39 / 50

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

40 / 50

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

41 / 50

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

42 / 50

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

43 / 50

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

44 / 50

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

45 / 50

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

46 / 50

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

47 / 50

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

48 / 50

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

49 / 50

Il termine di ereditabilità indica:

50 / 50

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

25

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

2 / 100

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

3 / 100

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

4 / 100

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

5 / 100

Il termine di ereditabilità indica:

6 / 100

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

7 / 100

Che cosa studia la farmacogenetica?

8 / 100

Cosa è il centromero?

9 / 100

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

10 / 100

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

11 / 100

Un cromatide è:

12 / 100

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

13 / 100

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

14 / 100

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

15 / 100

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

16 / 100

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

17 / 100

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

18 / 100

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

19 / 100

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

20 / 100

Un individuo si definisce eterozigote quando:

21 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

22 / 100

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

23 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

24 / 100

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

25 / 100

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

26 / 100

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

27 / 100

Eterozigote è:

28 / 100

Per lo studio del cariotipo umano:

29 / 100

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

30 / 100

La reazione acrosomiale:

31 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

32 / 100

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

33 / 100

La carenza di vitamina C è causa di:

34 / 100

La trascrizione:

35 / 100

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

36 / 100

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

37 / 100

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

38 / 100

Che cosa è lo zigote?

39 / 100

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

40 / 100

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

41 / 100

Il gene è:

42 / 100

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

43 / 100

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

44 / 100

L'altezza è un tratto:

45 / 100

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

46 / 100

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

47 / 100

Che cosa è un gene epistatico?

48 / 100

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

49 / 100

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

50 / 100

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

51 / 100

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

52 / 100

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

53 / 100

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

54 / 100

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

55 / 100

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

56 / 100

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

57 / 100

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

58 / 100

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

59 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

60 / 100

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

61 / 100

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

62 / 100

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

63 / 100

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

64 / 100

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

65 / 100

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

66 / 100

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

67 / 100

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

68 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

69 / 100

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

70 / 100

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

71 / 100

Il genotipo è:

72 / 100

L'eterocromatina costitutiva:

73 / 100

Il cromosoma Philadelphia è:

74 / 100

La poliploidia consiste nella:

75 / 100

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

76 / 100

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

77 / 100

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

78 / 100

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

79 / 100

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

80 / 100

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

81 / 100

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

82 / 100

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

83 / 100

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

84 / 100

Una traslocazione bilanciata avviene:

85 / 100

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

86 / 100

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

87 / 100

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

88 / 100

Con espressività variabile si intende:

89 / 100

Dove si trova il locus AZF?

90 / 100

Gemelli che provengono da uova distinte:

91 / 100

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

92 / 100

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

93 / 100

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

94 / 100

Il DNA di due individui è identico se:

95 / 100

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

96 / 100

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

97 / 100

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

98 / 100

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

99 / 100

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

100 / 100

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

23

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

2 / 140

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

3 / 140

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

4 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

5 / 140

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

6 / 140

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

7 / 140

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

8 / 140

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

9 / 140

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

10 / 140

Dove si trova il locus AZF?

11 / 140

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

12 / 140

Il DNA di due individui è identico se:

13 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

14 / 140

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

15 / 140

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

16 / 140

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

17 / 140

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

18 / 140

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

19 / 140

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

20 / 140

Il processo meiotico:

21 / 140

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

22 / 140

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

23 / 140

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

24 / 140

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

25 / 140

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

26 / 140

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

27 / 140

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

28 / 140

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

29 / 140

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

30 / 140

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

31 / 140

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

32 / 140

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

33 / 140

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

34 / 140

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

35 / 140

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

36 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

37 / 140

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

38 / 140

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

39 / 140

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

40 / 140

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

41 / 140

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

42 / 140

Cosa sono gli pseudogeni?

43 / 140

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

44 / 140

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

45 / 140

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

46 / 140

I geni che mappano sul cromosoma X:

47 / 140

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

48 / 140

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

49 / 140

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

50 / 140

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

51 / 140

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

52 / 140

La fibrosi cistica è una patologia:

53 / 140

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

54 / 140

I cromosomi umani sono:

55 / 140

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

56 / 140

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

57 / 140

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

58 / 140

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

59 / 140

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

60 / 140

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

61 / 140

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

62 / 140

Per alleli si intende:

63 / 140

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

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Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

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Un plasmide è:

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Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

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La malattia di Zellweger comporta un difetto:

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A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

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Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

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Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

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L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

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Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

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Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

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La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

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Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

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I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

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Che cosa è lo zigote?

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La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

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Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

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La cromatina è contenuta:

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Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

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Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

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Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

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Per polimorfismo si intende:

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Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

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Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?