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Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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194

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

2 / 10

Un individuo si definisce eterozigote quando:

3 / 10

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

4 / 10

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

5 / 10

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

6 / 10

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

7 / 10

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

8 / 10

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

9 / 10

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

10 / 10

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

144

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

2 / 25

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

3 / 25

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

4 / 25

L'ovogenesi:

5 / 25

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

6 / 25

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

7 / 25

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

8 / 25

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

9 / 25

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

10 / 25

Con il termine imprinting genomico si intende:

11 / 25

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

12 / 25

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

13 / 25

Che cosa studia la farmacogenetica?

14 / 25

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

15 / 25

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

16 / 25

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

17 / 25

Le traslocazioni bilanciate:

18 / 25

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

19 / 25

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

20 / 25

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

21 / 25

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

22 / 25

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

23 / 25

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

24 / 25

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

25 / 25

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

81

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

Che cosa è un gene?

2 / 50

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

3 / 50

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

4 / 50

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

5 / 50

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

6 / 50

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

7 / 50

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

8 / 50

Una traslocazione robertsoniana è:

9 / 50

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

10 / 50

La poliploidia consiste nella:

11 / 50

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

12 / 50

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

13 / 50

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

14 / 50

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

15 / 50

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

16 / 50

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

17 / 50

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

18 / 50

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

19 / 50

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

20 / 50

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

21 / 50

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

22 / 50

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

23 / 50

Il termine aneuploidia definisce:

24 / 50

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

25 / 50

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

26 / 50

Un cromatide è:

27 / 50

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

28 / 50

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

29 / 50

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

30 / 50

La sintesi del DNA si verifica:

31 / 50

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

32 / 50

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

33 / 50

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

34 / 50

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

35 / 50

Gemelli che provengono da uova distinte:

36 / 50

La fase mitotica che segue la metafase è:

37 / 50

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

38 / 50

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

39 / 50

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

40 / 50

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

41 / 50

La disomia uniparentale indica:

42 / 50

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

43 / 50

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

44 / 50

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

45 / 50

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

46 / 50

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

47 / 50

La trascrizione:

48 / 50

L'ovogenesi:

49 / 50

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

50 / 50

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

35

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

2 / 100

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

3 / 100

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

4 / 100

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

5 / 100

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

6 / 100

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

7 / 100

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

8 / 100

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

9 / 100

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

10 / 100

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

11 / 100

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

12 / 100

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

13 / 100

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

14 / 100

Per lo studio del cariotipo umano:

15 / 100

Gli enzimi di restrizione servono per:

16 / 100

Il termine acrocentrico è riferito a:

17 / 100

Che cosa sono gli autosomi?

18 / 100

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

19 / 100

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

20 / 100

La poliploidia consiste nella:

21 / 100

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

22 / 100

Una traslocazione robertsoniana è:

23 / 100

Il gene p53 svolge la funzione di:

24 / 100

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

25 / 100

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

26 / 100

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

27 / 100

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

28 / 100

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

29 / 100

La corea di Huntington è una patologia:

30 / 100

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

31 / 100

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

32 / 100

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

33 / 100

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

34 / 100

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

35 / 100

Il cromosoma Philadelphia è:

36 / 100

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

37 / 100

Un protooncogene è:

38 / 100

Con il termine imprinting genomico si intende:

39 / 100

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

40 / 100

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

41 / 100

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

42 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

43 / 100

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

44 / 100

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

45 / 100

Per malattie mendeliane si intendono:

46 / 100

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

47 / 100

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

48 / 100

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

49 / 100

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

50 / 100

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

51 / 100

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

52 / 100

La reazione acrosomiale:

53 / 100

La aneuploidia è:

54 / 100

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

55 / 100

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

56 / 100

I primi cugini hanno in comune:

57 / 100

Per trisomia 21 si intende:

58 / 100

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

59 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

60 / 100

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

61 / 100

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

62 / 100

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

63 / 100

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

64 / 100

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

65 / 100

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

66 / 100

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

67 / 100

La sindrome di Down:

68 / 100

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

69 / 100

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

70 / 100

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

71 / 100

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

72 / 100

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

73 / 100

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

74 / 100

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

75 / 100

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

76 / 100

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

77 / 100

Cosa sono gli pseudogeni?

78 / 100

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

79 / 100

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

80 / 100

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

81 / 100

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

82 / 100

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

83 / 100

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

84 / 100

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

85 / 100

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

86 / 100

Il DNA di due individui è identico se:

87 / 100

Per eterogeneità genetica si intende:

88 / 100

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

89 / 100

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

90 / 100

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

91 / 100

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

92 / 100

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

93 / 100

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

94 / 100

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

95 / 100

Che cosa è un gene?

96 / 100

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

97 / 100

Gemelli che provengono da uova distinte:

98 / 100

La disomia uniparentale indica:

99 / 100

La sindrome di Turner è una patologia:

100 / 100

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

32

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

2 / 140

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

3 / 140

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

4 / 140

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

5 / 140

La fibrosi cistica è una patologia:

6 / 140

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

7 / 140

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

8 / 140

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

9 / 140

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

10 / 140

Penetranza incompleta significa:

11 / 140

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

12 / 140

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

13 / 140

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

14 / 140

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

15 / 140

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

16 / 140

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

17 / 140

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

18 / 140

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

19 / 140

La poliploidia consiste nella:

20 / 140

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

21 / 140

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

22 / 140

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

23 / 140

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

24 / 140

La cromatina è contenuta:

25 / 140

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

26 / 140

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

27 / 140

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

28 / 140

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

29 / 140

Per eterogeneità genetica si intende:

30 / 140

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

31 / 140

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

32 / 140

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

33 / 140

Che cosa studia la farmacogenetica?

34 / 140

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

35 / 140

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

36 / 140

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

37 / 140

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

38 / 140

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

39 / 140

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

40 / 140

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

41 / 140

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

42 / 140

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

43 / 140

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

44 / 140

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

45 / 140

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

46 / 140

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

47 / 140

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

48 / 140

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

49 / 140

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

50 / 140

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

51 / 140

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

52 / 140

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

53 / 140

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

54 / 140

I primi cugini hanno in comune:

55 / 140

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

56 / 140

Che cosa è un gene epistatico?

57 / 140

Il processo meiotico:

58 / 140

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

59 / 140

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

60 / 140

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

61 / 140

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

62 / 140

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

63 / 140

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

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Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

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La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

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Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

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Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

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Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

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La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

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La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

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Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

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Il genoma di un organismo eucariote è:

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Con il termine imprinting genomico si intende:

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Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

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La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità: