Quiz di genetica medica

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

L'emofilia A è una patologia:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Per polimorfismo si intende:

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Le traslocazioni bilanciate:

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Che cosa è un gene epistatico?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

La cromatina è contenuta:

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Che cosa è lo zigote?

Le traslocazioni reciproche sono:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

I primi cugini hanno in comune:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

È una distrofinopatia:

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

I cromosomi omologhi presentano:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Il cariotipo umano normale contiene:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Una traslocazione robertsoniana è:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Gli autosomi umani sono:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

La aneuploidia è:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Che cosa è un gene epistatico?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Il DNA di due individui è identico se:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

La disomia uniparentale indica:

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

I telomeri sono:

La cromatina è contenuta:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Il genotipo è:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

L'apoptosi consiste nella:

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

La sindrome di Edwards è dovuta a:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

I primi cugini hanno in comune:

Il genoma di un organismo eucariote è:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

La sindrome di Down:

Con espressività variabile si intende:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

Che cosa studia la farmacogenetica?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Una traslocazione robertsoniana è:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

La replicazione del DNA:

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Per malattie mendeliane si intendono:

Che cosa è lo zigote?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

La sindrome di Turner è determinata da:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

L'adenina è:

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

È una malattia perossisomiale:

La reazione acrosomiale:

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Che cosa sono gli autosomi?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

L'altezza è un tratto:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Penetranza incompleta significa:

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che: