Quiz di genetica medica

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

L'ovogenesi:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Che cosa studia la farmacogenetica?

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Le traslocazioni bilanciate:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Che cosa è un gene?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Una traslocazione robertsoniana è:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

La poliploidia consiste nella:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Il termine aneuploidia definisce:

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Un cromatide è:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

La sintesi del DNA si verifica:

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Gemelli che provengono da uova distinte:

La fase mitotica che segue la metafase è:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

La disomia uniparentale indica:

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

La trascrizione:

L'ovogenesi:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Per lo studio del cariotipo umano:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Il termine acrocentrico è riferito a:

Che cosa sono gli autosomi?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

La poliploidia consiste nella:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Una traslocazione robertsoniana è:

Il gene p53 svolge la funzione di:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

La corea di Huntington è una patologia:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Il cromosoma Philadelphia è:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Un protooncogene è:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Per malattie mendeliane si intendono:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

La reazione acrosomiale:

La aneuploidia è:

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

I primi cugini hanno in comune:

Per trisomia 21 si intende:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

La sindrome di Down:

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Cosa sono gli pseudogeni?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Il DNA di due individui è identico se:

Per eterogeneità genetica si intende:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Che cosa è un gene?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Gemelli che provengono da uova distinte:

La disomia uniparentale indica:

La sindrome di Turner è una patologia:

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

La fibrosi cistica è una patologia:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di: