Quiz di genetica medica

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Cosa sono gli pseudogeni?

I primi cugini hanno in comune:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

I geni che mappano sul cromosoma X:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Che cosa è lo zigote?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Le traslocazioni bilanciate:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Per lo studio del cariotipo umano:

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Che cosa è lo zigote?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

L'emofilia A è una patologia:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

L'apoptosi consiste nella:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

È una malattia perossisomiale:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Che cosa studia la farmacogenetica?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Le traslocazioni bilanciate:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Una traslocazione bilanciata avviene:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

La cromatina è contenuta:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

La reazione acrosomiale:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

La disomia uniparentale indica:

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

La mutazione nonsenso consiste nella:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Un protooncogene è:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Penetranza incompleta significa:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

I test genetici presintomatici si applicano:

Si definiscono malattie mendeliane:

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Che cosa è lo zigote?

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Cosa è il centromero?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Che cosa è un gene?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Il cromosoma Philadelphia è:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

I cromosomi omologhi presentano:

La sede dei cromosomi è:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

L'adenina è:

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Un feto 69, XXX è:

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

L'emofilia A è una patologia:

La sindrome di Down:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

La mutazione nonsenso consiste nella:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?