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Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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2

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

La fibrosi cistica è una patologia:

2 / 10

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

3 / 10

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

4 / 10

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

5 / 10

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

6 / 10

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

7 / 10

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

8 / 10

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

9 / 10

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

10 / 10

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

2

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

2 / 25

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

3 / 25

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

4 / 25

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

5 / 25

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

6 / 25

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

7 / 25

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

8 / 25

È una distrofinopatia:

9 / 25

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

10 / 25

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

11 / 25

Il gene è:

12 / 25

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

13 / 25

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

14 / 25

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

15 / 25

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

16 / 25

Per alleli si intende:

17 / 25

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

18 / 25

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

19 / 25

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

20 / 25

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

21 / 25

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

22 / 25

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

23 / 25

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

24 / 25

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

25 / 25

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

2

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

2 / 50

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

3 / 50

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

4 / 50

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

5 / 50

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

6 / 50

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

7 / 50

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

8 / 50

La fibrosi cistica è una patologia:

9 / 50

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

10 / 50

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

11 / 50

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

12 / 50

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

13 / 50

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

14 / 50

Eterozigote è:

15 / 50

Per omozigote s'intende un individuo che:

16 / 50

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

17 / 50

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

18 / 50

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

19 / 50

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

20 / 50

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

21 / 50

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

22 / 50

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

23 / 50

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

24 / 50

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

25 / 50

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

26 / 50

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

27 / 50

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

28 / 50

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

29 / 50

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

30 / 50

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

31 / 50

Per malattie mendeliane si intendono:

32 / 50

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

33 / 50

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

34 / 50

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

35 / 50

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

36 / 50

Con il termine imprinting genomico si intende:

37 / 50

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

38 / 50

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

39 / 50

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

40 / 50

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

41 / 50

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

42 / 50

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

43 / 50

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

44 / 50

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

45 / 50

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

46 / 50

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

47 / 50

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

48 / 50

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

49 / 50

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

50 / 50

La poliploidia consiste nella:

0

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

2 / 100

La corea di Huntington è una patologia:

3 / 100

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

4 / 100

L'apoptosi consiste nella:

5 / 100

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

6 / 100

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

7 / 100

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

8 / 100

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

9 / 100

Che cosa è un gene epistatico?

10 / 100

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

11 / 100

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

12 / 100

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

13 / 100

Le traslocazioni bilanciate:

14 / 100

Gli autosomi umani sono:

15 / 100

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

16 / 100

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

17 / 100

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

18 / 100

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

19 / 100

Il termine aneuploidia definisce:

20 / 100

Cosa è il centromero?

21 / 100

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

22 / 100

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

23 / 100

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

24 / 100

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

25 / 100

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

26 / 100

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

27 / 100

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

28 / 100

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

29 / 100

La trascrizione:

30 / 100

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

31 / 100

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

32 / 100

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

33 / 100

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

34 / 100

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

35 / 100

Per alleli si intende:

36 / 100

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

37 / 100

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

38 / 100

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

39 / 100

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

40 / 100

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

41 / 100

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

42 / 100

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

43 / 100

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

44 / 100

È una distrofinopatia:

45 / 100

La mutazione nonsenso consiste nella:

46 / 100

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

47 / 100

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

48 / 100

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

49 / 100

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

50 / 100

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

51 / 100

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

52 / 100

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

53 / 100

I test genetici presintomatici si applicano:

54 / 100

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

55 / 100

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

56 / 100

La replicazione del DNA:

57 / 100

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

58 / 100

Gli enzimi di restrizione servono per:

59 / 100

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

60 / 100

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

61 / 100

Il gene p53 svolge la funzione di:

62 / 100

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

63 / 100

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

64 / 100

Che cosa è lo zigote?

65 / 100

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

66 / 100

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

67 / 100

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

68 / 100

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

69 / 100

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

70 / 100

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

71 / 100

La cromatina è contenuta:

72 / 100

Per malattie mendeliane si intendono:

73 / 100

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

74 / 100

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

75 / 100

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

76 / 100

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

77 / 100

Il genoma di un organismo eucariote è:

78 / 100

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

79 / 100

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

80 / 100

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

81 / 100

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

82 / 100

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

83 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

84 / 100

Che cosa sono gli autosomi?

85 / 100

L'eterocromatina costitutiva:

86 / 100

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

87 / 100

I telomeri sono:

88 / 100

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

89 / 100

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

90 / 100

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

91 / 100

L'emofilia A è una patologia:

92 / 100

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

93 / 100

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

94 / 100

I primi cugini hanno in comune:

95 / 100

I geni che mappano sul cromosoma X:

96 / 100

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

97 / 100

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

98 / 100

La aneuploidia è:

99 / 100

Che cosa studia la farmacogenetica?

100 / 100

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

0

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

2 / 140

La aneuploidia è:

3 / 140

La disomia uniparentale indica:

4 / 140

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

5 / 140

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

6 / 140

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

7 / 140

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

8 / 140

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

9 / 140

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

10 / 140

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

11 / 140

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

12 / 140

È una malattia perossisomiale:

13 / 140

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

14 / 140

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

15 / 140

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

16 / 140

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

17 / 140

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

18 / 140

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

19 / 140

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

20 / 140

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

21 / 140

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

22 / 140

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

23 / 140

La sindrome di Edwards è dovuta a:

24 / 140

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

25 / 140

Un feto 69, XXX è:

26 / 140

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

27 / 140

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

28 / 140

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

29 / 140

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

30 / 140

Cosa sono gli pseudogeni?

31 / 140

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

32 / 140

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

33 / 140

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

34 / 140

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

35 / 140

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

36 / 140

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

37 / 140

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

38 / 140

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

39 / 140

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

40 / 140

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

41 / 140

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

42 / 140

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

43 / 140

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

44 / 140

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

45 / 140

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

46 / 140

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

47 / 140

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

48 / 140

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

49 / 140

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

50 / 140

I test genetici presintomatici si applicano:

51 / 140

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

52 / 140

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

53 / 140

Un cromatide è:

54 / 140

Che cosa studia la farmacogenetica?

55 / 140

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

56 / 140

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

57 / 140

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

58 / 140

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

59 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

60 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

61 / 140

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

62 / 140

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

63 / 140

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

64 / 140

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

65 / 140

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

66 / 140

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

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Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

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Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

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Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

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L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

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Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

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Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

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Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

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Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

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La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

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Il gene p53 svolge la funzione di:

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Che cosa è un gene?

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Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

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Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

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L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

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La sindrome di Down è una patologia:

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Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

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Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

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Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

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Le traslocazioni reciproche sono:

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Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

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La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

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Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

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Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

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La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

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La cromatina è contenuta:

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Penetranza incompleta significa:

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Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

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Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

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Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

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La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

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Dove si trova il locus AZF?

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Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

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Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

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Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?