Quiz di genetica medica

Cosa sono gli alleli?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Il genotipo è:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

I primi cugini hanno in comune:

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Cosa sono gli pseudogeni?

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Dove si trova il locus AZF?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

La fibrosi cistica è una patologia:

Il genotipo è:

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

L'eterocromatina costitutiva:

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Il termine acrocentrico è riferito a:

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

I primi cugini hanno in comune:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

L'altezza è un tratto:

La replicazione del DNA:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Il gene è:

Si definiscono malattie mendeliane:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Il cariotipo umano normale contiene:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Il termine di ereditabilità indica:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Il termine di ereditabilità indica:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Cosa è il centromero?

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Un cromatide è:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Eterozigote è:

Per lo studio del cariotipo umano:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

La reazione acrosomiale:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

La carenza di vitamina C è causa di:

La trascrizione:

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Che cosa è lo zigote?

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Il gene è:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

L'altezza è un tratto:

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Che cosa è un gene epistatico?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Il genotipo è:

L'eterocromatina costitutiva:

Il cromosoma Philadelphia è:

La poliploidia consiste nella:

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Una traslocazione bilanciata avviene:

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Con espressività variabile si intende:

Dove si trova il locus AZF?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Il DNA di due individui è identico se:

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X: