Quiz di genetica medica

La fibrosi cistica è una patologia:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

È una distrofinopatia:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Il gene è:

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Per alleli si intende:

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

La fibrosi cistica è una patologia:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

Eterozigote è:

Per omozigote s'intende un individuo che:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Per malattie mendeliane si intendono:

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

La poliploidia consiste nella:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

La corea di Huntington è una patologia:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

L'apoptosi consiste nella:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

Che cosa è un gene epistatico?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Le traslocazioni bilanciate:

Gli autosomi umani sono:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Il termine aneuploidia definisce:

Cosa è il centromero?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

La trascrizione:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Per alleli si intende:

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

È una distrofinopatia:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

I test genetici presintomatici si applicano:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

La replicazione del DNA:

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Gli enzimi di restrizione servono per:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Il gene p53 svolge la funzione di:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Che cosa è lo zigote?

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

La cromatina è contenuta:

Per malattie mendeliane si intendono:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Il genoma di un organismo eucariote è:

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Che cosa sono gli autosomi?

L'eterocromatina costitutiva:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

I telomeri sono:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

L'emofilia A è una patologia:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

I primi cugini hanno in comune:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

La aneuploidia è:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

La aneuploidia è:

La disomia uniparentale indica:

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?