Quiz di genetica medica

Cosa sono gli pseudogeni?

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Il termine acrocentrico è riferito a:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Per eterogeneità genetica si intende:

Il cariotipo umano normale contiene:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Che cosa è un gene?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

L'adenina è:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

La sintesi del DNA si verifica:

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

La corea di Huntington è una patologia:

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Che cosa è lo zigote?

La cromatina è contenuta:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

La aneuploidia è:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

L'apoptosi consiste nella:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Che cosa è un gene?

I cromosomi omologhi presentano:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Il processo meiotico:

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

La sindrome di Down:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Per trisomia 21 si intende:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Il cromosoma Philadelphia è:

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

I telomeri sono:

Per omozigote s'intende un individuo che:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Gli autosomi umani sono:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Dove si trova il locus AZF?

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Che cosa sono gli autosomi?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

L'emofilia A è una patologia:

Si definiscono malattie mendeliane:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

La sindrome di Down è una patologia:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

La cromatina è contenuta:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Cosa sono gli alleli?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

I geni che mappano sul cromosoma X:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?