Quiz di genetica medica

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Si definiscono malattie mendeliane:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

L'emofilia A è una patologia:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Che cosa è lo zigote?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Un cromatide è:

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

L'eterocromatina costitutiva:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Per omozigote s'intende un individuo che:

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

L'apoptosi consiste nella:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Per trisomia 21 si intende:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Per malattie mendeliane si intendono:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

Con il termine imprinting genomico si intende:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Per alleli si intende:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

La replicazione del DNA:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Un carattere è considerato recessivo quando:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

La fibrosi cistica è una patologia:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Il gene p53 svolge la funzione di:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

La cromatina è contenuta:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

L'adenina è:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

La sede dei cromosomi è:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Eterozigote è:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Con il termine imprinting genomico si intende:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Cosa sono gli pseudogeni?

La fase mitotica che segue la metafase è:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

La sindrome di Down è una patologia:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Per omozigote s'intende un individuo che:

Un feto 69, XXX è:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Cosa è il centromero?