Quiz di genetica medica

La sindrome di Turner è una patologia:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Un plasmide è:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Per omozigote s'intende un individuo che:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Il processo meiotico:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Il termine aneuploidia definisce:

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Un carattere è considerato recessivo quando:

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Il termine di ereditabilità indica:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Il gene p53 svolge la funzione di:

La sede dei cromosomi è:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Con espressività variabile si intende:

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

L'ovogenesi:

Un plasmide è:

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Il genoma mitocondriale ha circa:

L'apoptosi consiste nella:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

I cromosomi omologhi presentano:

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

La sindrome di Turner è una patologia:

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Le traslocazioni reciproche sono:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Gli autosomi umani sono:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Penetranza incompleta significa:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

La cromatina è contenuta:

Un plasmide è:

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Il genoma mitocondriale ha circa:

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Per alleli si intende:

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

Con il termine imprinting genomico si intende:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Il DNA di due individui è identico se:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

L'eterocromatina costitutiva:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Il gene è:

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

Per lo studio del cariotipo umano:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

La poliploidia consiste nella:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

La trascrizione:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Che cosa è lo zigote?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Per trisomia 21 si intende:

Per polimorfismo si intende:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?