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Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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4817

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

Un carattere è considerato recessivo quando:

2 / 10

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

3 / 10

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

4 / 10

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

5 / 10

Il termine di ereditabilità indica:

6 / 10

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

7 / 10

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

8 / 10

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

9 / 10

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

10 / 10

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

3415

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

2 / 25

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

3 / 25

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

4 / 25

La sintesi del DNA si verifica:

5 / 25

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

6 / 25

Per malattie mendeliane si intendono:

7 / 25

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

8 / 25

Penetranza incompleta significa:

9 / 25

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

10 / 25

È una malattia perossisomiale:

11 / 25

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

12 / 25

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

13 / 25

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

14 / 25

Un protooncogene è:

15 / 25

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

16 / 25

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

17 / 25

Con penetranza si indica:

18 / 25

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

19 / 25

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

20 / 25

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

21 / 25

È una distrofinopatia:

22 / 25

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

23 / 25

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

24 / 25

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

25 / 25

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

1897

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

2 / 50

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

3 / 50

I cromosomi omologhi presentano:

4 / 50

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

5 / 50

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

6 / 50

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

7 / 50

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

8 / 50

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

9 / 50

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

10 / 50

Per malattie mendeliane si intendono:

11 / 50

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

12 / 50

Un protooncogene è:

13 / 50

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

14 / 50

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

15 / 50

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

16 / 50

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

17 / 50

L'altezza è un tratto:

18 / 50

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

19 / 50

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

20 / 50

I geni che mappano sul cromosoma X:

21 / 50

Un cromatide è:

22 / 50

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

23 / 50

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

24 / 50

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

25 / 50

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

26 / 50

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

27 / 50

I cromosomi umani sono:

28 / 50

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

29 / 50

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

30 / 50

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

31 / 50

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

32 / 50

Si definiscono malattie mendeliane:

33 / 50

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

34 / 50

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

35 / 50

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

36 / 50

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

37 / 50

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

38 / 50

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

39 / 50

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

40 / 50

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

41 / 50

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

42 / 50

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

43 / 50

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

44 / 50

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

45 / 50

Cosa è il centromero?

46 / 50

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

47 / 50

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

48 / 50

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

49 / 50

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

50 / 50

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

771

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Le traslocazioni bilanciate:

2 / 100

La fase mitotica che segue la metafase è:

3 / 100

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

4 / 100

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

5 / 100

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

6 / 100

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

7 / 100

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

8 / 100

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

9 / 100

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

10 / 100

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

11 / 100

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

12 / 100

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

13 / 100

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

14 / 100

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

15 / 100

I cromosomi umani sono:

16 / 100

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

17 / 100

I cromosomi omologhi presentano:

18 / 100

Una traslocazione bilanciata avviene:

19 / 100

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

20 / 100

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

21 / 100

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

22 / 100

La disomia uniparentale indica:

23 / 100

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

24 / 100

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

25 / 100

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

26 / 100

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

27 / 100

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

28 / 100

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

29 / 100

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

30 / 100

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

31 / 100

Una traslocazione robertsoniana è:

32 / 100

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

33 / 100

Il genoma di un organismo eucariote è:

34 / 100

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

35 / 100

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

36 / 100

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

37 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

38 / 100

Con espressività variabile si intende:

39 / 100

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

40 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

41 / 100

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

42 / 100

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

43 / 100

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

44 / 100

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

45 / 100

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

46 / 100

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

47 / 100

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

48 / 100

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

49 / 100

La fibrosi cistica è una patologia:

50 / 100

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

51 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

52 / 100

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

53 / 100

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

54 / 100

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

55 / 100

Per eterogeneità genetica si intende:

56 / 100

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

57 / 100

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

58 / 100

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

59 / 100

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

60 / 100

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

61 / 100

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

62 / 100

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

63 / 100

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

64 / 100

Cosa è il centromero?

65 / 100

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

66 / 100

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

67 / 100

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

68 / 100

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

69 / 100

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

70 / 100

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

71 / 100

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

72 / 100

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

73 / 100

Penetranza incompleta significa:

74 / 100

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

75 / 100

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

76 / 100

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

77 / 100

I telomeri sono:

78 / 100

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

79 / 100

Per lo studio del cariotipo umano:

80 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

81 / 100

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

82 / 100

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

83 / 100

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

84 / 100

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

85 / 100

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

86 / 100

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

87 / 100

L'altezza è un tratto:

88 / 100

Eterozigote è:

89 / 100

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

90 / 100

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

91 / 100

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

92 / 100

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

93 / 100

Il gene è:

94 / 100

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

95 / 100

Si definiscono malattie mendeliane:

96 / 100

Il cromosoma Philadelphia è:

97 / 100

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

98 / 100

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

99 / 100

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

100 / 100

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

722

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

Per trisomia 21 si intende:

2 / 140

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

3 / 140

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

4 / 140

La reazione acrosomiale:

5 / 140

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

6 / 140

La fase mitotica che segue la metafase è:

7 / 140

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

8 / 140

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

9 / 140

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

10 / 140

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

11 / 140

Un plasmide è:

12 / 140

La sede dei cromosomi è:

13 / 140

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

14 / 140

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

15 / 140

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

16 / 140

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

17 / 140

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

18 / 140

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

19 / 140

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

20 / 140

Le traslocazioni bilanciate:

21 / 140

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

22 / 140

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

23 / 140

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

24 / 140

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

25 / 140

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

26 / 140

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

27 / 140

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

28 / 140

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

29 / 140

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

30 / 140

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

31 / 140

La fibrosi cistica è una patologia:

32 / 140

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

33 / 140

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

34 / 140

Eterozigote è:

35 / 140

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

36 / 140

Un cromatide è:

37 / 140

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

38 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

39 / 140

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

40 / 140

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

41 / 140

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

42 / 140

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

43 / 140

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

44 / 140

I primi cugini sono parenti di:

45 / 140

Penetranza incompleta significa:

46 / 140

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

47 / 140

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

48 / 140

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

49 / 140

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

50 / 140

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

51 / 140

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

52 / 140

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

53 / 140

La trascrizione:

54 / 140

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

55 / 140

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

56 / 140

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

57 / 140

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

58 / 140

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

59 / 140

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

60 / 140

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?