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Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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545

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

2 / 10

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

3 / 10

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

4 / 10

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

5 / 10

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

6 / 10

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

7 / 10

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

8 / 10

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

9 / 10

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

10 / 10

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

387

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

2 / 25

Una traslocazione robertsoniana è:

3 / 25

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

4 / 25

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

5 / 25

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

6 / 25

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

7 / 25

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

8 / 25

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

9 / 25

Il cromosoma Philadelphia è:

10 / 25

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

11 / 25

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

12 / 25

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

13 / 25

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

14 / 25

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

15 / 25

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

16 / 25

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

17 / 25

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

18 / 25

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

19 / 25

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

20 / 25

Gli enzimi di restrizione agiscono:

21 / 25

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

22 / 25

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

23 / 25

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

24 / 25

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

25 / 25

L'adenina è:

278

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

2 / 50

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

3 / 50

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

4 / 50

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

5 / 50

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

6 / 50

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

7 / 50

Eterozigote è:

8 / 50

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

9 / 50

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

10 / 50

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

11 / 50

Una traslocazione bilanciata avviene:

12 / 50

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

13 / 50

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

14 / 50

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

15 / 50

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

16 / 50

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

17 / 50

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

18 / 50

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

19 / 50

Il genoma mitocondriale ha circa:

20 / 50

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

21 / 50

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

22 / 50

Gemelli che provengono da uova distinte:

23 / 50

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

24 / 50

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

25 / 50

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

26 / 50

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

27 / 50

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

28 / 50

Per lo studio del cariotipo umano:

29 / 50

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

30 / 50

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

31 / 50

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

32 / 50

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

33 / 50

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

34 / 50

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

35 / 50

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

36 / 50

Le traslocazioni reciproche sono:

37 / 50

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

38 / 50

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

39 / 50

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

40 / 50

La disomia uniparentale indica:

41 / 50

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

42 / 50

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

43 / 50

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

44 / 50

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

45 / 50

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

46 / 50

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

47 / 50

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

48 / 50

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

49 / 50

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

50 / 50

La sede dei cromosomi è:

104

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

2 / 100

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

3 / 100

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

4 / 100

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

5 / 100

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

6 / 100

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

7 / 100

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

8 / 100

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

9 / 100

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

10 / 100

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

11 / 100

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

12 / 100

Gli autosomi umani sono:

13 / 100

Penetranza incompleta significa:

14 / 100

Con espressività variabile si intende:

15 / 100

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

16 / 100

Eterozigote è:

17 / 100

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

18 / 100

Per omozigote s'intende un individuo che:

19 / 100

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

20 / 100

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

21 / 100

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

22 / 100

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

23 / 100

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

24 / 100

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

25 / 100

L'altezza è un tratto:

26 / 100

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

27 / 100

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

28 / 100

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

29 / 100

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

30 / 100

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

31 / 100

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

32 / 100

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

33 / 100

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

34 / 100

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

35 / 100

La sindrome di Edwards è dovuta a:

36 / 100

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

37 / 100

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

38 / 100

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

39 / 100

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

40 / 100

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

41 / 100

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

42 / 100

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

43 / 100

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

44 / 100

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

45 / 100

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

46 / 100

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

47 / 100

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

48 / 100

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

49 / 100

La sindrome di Turner è determinata da:

50 / 100

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

51 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

52 / 100

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

53 / 100

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

54 / 100

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

55 / 100

La trascrizione:

56 / 100

Il genoma di un organismo eucariote è:

57 / 100

Un individuo si definisce eterozigote quando:

58 / 100

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

59 / 100

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

60 / 100

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

61 / 100

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

62 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

63 / 100

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

64 / 100

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

65 / 100

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

66 / 100

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

67 / 100

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

68 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

69 / 100

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

70 / 100

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

71 / 100

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

72 / 100

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

73 / 100

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

74 / 100

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

75 / 100

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

76 / 100

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

77 / 100

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

78 / 100

Con penetranza si indica:

79 / 100

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

80 / 100

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

81 / 100

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

82 / 100

Il processo meiotico:

83 / 100

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

84 / 100

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

85 / 100

Con il termine imprinting genomico si intende:

86 / 100

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

87 / 100

Il cariotipo umano normale contiene:

88 / 100

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

89 / 100

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

90 / 100

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

91 / 100

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

92 / 100

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

93 / 100

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

94 / 100

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

95 / 100

Il genotipo è:

96 / 100

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

97 / 100

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

98 / 100

La mutazione nonsenso consiste nella:

99 / 100

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

100 / 100

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

97

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

2 / 140

La sindrome di Turner è determinata da:

3 / 140

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

4 / 140

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

5 / 140

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

6 / 140

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

7 / 140

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

8 / 140

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

9 / 140

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

10 / 140

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

11 / 140

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

12 / 140

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

13 / 140

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

14 / 140

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

15 / 140

Il genoma mitocondriale ha circa:

16 / 140

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

17 / 140

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

18 / 140

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

19 / 140

I test genetici presintomatici si applicano:

20 / 140

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

21 / 140

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

22 / 140

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

23 / 140

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

24 / 140

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

25 / 140

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

26 / 140

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

27 / 140

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

28 / 140

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

29 / 140

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

30 / 140

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

31 / 140

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

32 / 140

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

33 / 140

Le mutazioni ereditarie riguardano:

34 / 140

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

35 / 140

I cromosomi omologhi presentano:

36 / 140

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

37 / 140

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

38 / 140

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

39 / 140

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

40 / 140

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

41 / 140

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

42 / 140

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

43 / 140

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

44 / 140

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

45 / 140

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

46 / 140

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

47 / 140

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

48 / 140

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

49 / 140

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

50 / 140

Eterozigote è:

51 / 140

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

52 / 140

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

53 / 140

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

54 / 140

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

55 / 140

I primi cugini sono parenti di:

56 / 140

Gli enzimi di restrizione servono per:

57 / 140

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

58 / 140

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

59 / 140

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

60 / 140

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

61 / 140

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

62 / 140

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

63 / 140

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

64 / 140

La fase mitotica che segue la metafase è:

65 / 140

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

66 / 140

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

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La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

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Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

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Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

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La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

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Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

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La sindrome di Down è dovuta a:

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Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

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Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

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La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

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Gli autosomi umani sono: