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Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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2824

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

I cromosomi omologhi presentano:

2 / 10

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

3 / 10

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

4 / 10

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

5 / 10

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

6 / 10

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

7 / 10

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

8 / 10

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

9 / 10

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

10 / 10

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

2030

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

Cosa sono gli alleli?

2 / 25

I geni che mappano sul cromosoma X:

3 / 25

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

4 / 25

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

5 / 25

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

6 / 25

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

7 / 25

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

8 / 25

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

9 / 25

Gemelli che provengono da uova distinte:

10 / 25

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

11 / 25

La sindrome di Down:

12 / 25

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

13 / 25

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

14 / 25

La sindrome di Down è dovuta a:

15 / 25

I primi cugini hanno in comune:

16 / 25

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

17 / 25

Il termine acrocentrico è riferito a:

18 / 25

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

19 / 25

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

20 / 25

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

21 / 25

I test genetici presintomatici si applicano:

22 / 25

Un plasmide è:

23 / 25

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

24 / 25

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

25 / 25

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

1156

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

La sindrome di Turner è una patologia:

2 / 50

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

3 / 50

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

4 / 50

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

5 / 50

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

6 / 50

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

7 / 50

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

8 / 50

Il termine di ereditabilità indica:

9 / 50

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

10 / 50

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

11 / 50

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

12 / 50

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

13 / 50

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

14 / 50

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

15 / 50

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

16 / 50

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

17 / 50

La fase mitotica che segue la metafase è:

18 / 50

Si definiscono malattie mendeliane:

19 / 50

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

20 / 50

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

21 / 50

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

22 / 50

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

23 / 50

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

24 / 50

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

25 / 50

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

26 / 50

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

27 / 50

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

28 / 50

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

29 / 50

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

30 / 50

Una traslocazione robertsoniana è:

31 / 50

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

32 / 50

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

33 / 50

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

34 / 50

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

35 / 50

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

36 / 50

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

37 / 50

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

38 / 50

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

39 / 50

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

40 / 50

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

41 / 50

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

42 / 50

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

43 / 50

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

44 / 50

I primi cugini sono parenti di:

45 / 50

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

46 / 50

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

47 / 50

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

48 / 50

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

49 / 50

La poliploidia consiste nella:

50 / 50

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

484

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

2 / 100

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

3 / 100

Penetranza incompleta significa:

4 / 100

Il processo meiotico:

5 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

6 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

7 / 100

È una distrofinopatia:

8 / 100

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

9 / 100

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

10 / 100

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

11 / 100

L'adenina è:

12 / 100

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

13 / 100

Un protooncogene è:

14 / 100

La fibrosi cistica è una patologia:

15 / 100

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

16 / 100

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

17 / 100

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

18 / 100

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

19 / 100

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

20 / 100

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

21 / 100

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

22 / 100

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

23 / 100

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

24 / 100

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

25 / 100

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

26 / 100

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

27 / 100

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

28 / 100

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

29 / 100

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

30 / 100

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

31 / 100

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

32 / 100

Per alleli si intende:

33 / 100

Cosa è il centromero?

34 / 100

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

35 / 100

Per eterogeneità genetica si intende:

36 / 100

Un carattere è considerato recessivo quando:

37 / 100

Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:

38 / 100

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

39 / 100

Le traslocazioni bilanciate:

40 / 100

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

41 / 100

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

42 / 100

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

43 / 100

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

44 / 100

I test genetici presintomatici si applicano:

45 / 100

La corea di Huntington è una patologia:

46 / 100

L'eterocromatina costitutiva:

47 / 100

Gli enzimi di restrizione agiscono:

48 / 100

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

49 / 100

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

50 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

51 / 100

La fase mitotica che segue la metafase è:

52 / 100

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

53 / 100

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

54 / 100

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

55 / 100

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

56 / 100

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

57 / 100

Per omozigote s'intende un individuo che:

58 / 100

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

59 / 100

Il genoma di un organismo eucariote è:

60 / 100

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

61 / 100

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

62 / 100

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

63 / 100

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

64 / 100

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

65 / 100

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

66 / 100

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

67 / 100

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

68 / 100

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

69 / 100

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

70 / 100

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

71 / 100

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

72 / 100

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

73 / 100

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

74 / 100

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

75 / 100

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

76 / 100

Con il termine imprinting genomico si intende:

77 / 100

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

78 / 100

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

79 / 100

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

80 / 100

La malattia di Leigh comporta un difetto:

81 / 100

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

82 / 100

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

83 / 100

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

84 / 100

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

85 / 100

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

86 / 100

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

87 / 100

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

88 / 100

Che cosa è lo zigote?

89 / 100

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

90 / 100

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

91 / 100

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

92 / 100

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

93 / 100

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

94 / 100

La trascrizione:

95 / 100

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

96 / 100

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

97 / 100

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

98 / 100

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

99 / 100

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

100 / 100

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

464

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

Che cosa è un gene epistatico?

2 / 140

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

3 / 140

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

4 / 140

La sindrome di Turner è determinata da:

5 / 140

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

6 / 140

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

7 / 140

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

8 / 140

La sede dei cromosomi è:

9 / 140

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

10 / 140

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

11 / 140

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

12 / 140

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

13 / 140

Con il termine imprinting genomico si intende:

14 / 140

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

15 / 140

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

16 / 140

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

17 / 140

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

18 / 140

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

19 / 140

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

20 / 140

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

21 / 140

Il DNA di due individui è identico se:

22 / 140

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

23 / 140

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

24 / 140

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

25 / 140

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

26 / 140

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

27 / 140

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

28 / 140

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

29 / 140

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

30 / 140

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

31 / 140

Il cromosoma Philadelphia è:

32 / 140

La sindrome di Down:

33 / 140

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

34 / 140

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

35 / 140

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

36 / 140

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

37 / 140

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

38 / 140

Che cosa è un gene?

39 / 140

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

40 / 140

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

41 / 140

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

42 / 140

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

43 / 140

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

44 / 140

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

45 / 140

Con espressività variabile si intende:

46 / 140

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

47 / 140

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

48 / 140

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

49 / 140

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

50 / 140

Le traslocazioni bilanciate:

51 / 140

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

52 / 140

Cosa sono gli pseudogeni?

53 / 140

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

54 / 140

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

55 / 140

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

56 / 140

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

57 / 140

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

58 / 140

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

59 / 140

La trascrizione:

60 / 140

La sindrome di Down è dovuta a:

61 / 140

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

62 / 140

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

63 / 140

La aneuploidia è:

64 / 140

L'emofilia A è una patologia: