Quiz

Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

Per esercitarti su altre discipline o simulazioni, vai qui.

Hai riscontrato errori? Invia un messaggio per comunicarlo!

Attenzione! Tutti i quiz possono essere svolti liberamente, senza registrazione al sito.
Se si desidera archiviare le prove effettuate nella propria area personale, così da poterle confrontare successivamente, la registrazione (gratuita) è invece necessaria, in modo da effettuare il login prima di svolgere un quiz.
Solo per gli utenti registrati, inoltre, in futuro sarà possibile visualizzare una classifica di tutti coloro che hanno svolto un determinato quiz.

Accedi o registrati!

7362

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

2 / 10

L'emofilia A è una patologia:

3 / 10

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

4 / 10

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

5 / 10

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

6 / 10

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

7 / 10

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

8 / 10

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

9 / 10

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

10 / 10

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

5226

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

Gemelli che provengono da uova distinte:

2 / 25

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

3 / 25

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

4 / 25

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

5 / 25

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

6 / 25

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

7 / 25

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

8 / 25

Per polimorfismo si intende:

9 / 25

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

10 / 25

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

11 / 25

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

12 / 25

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

13 / 25

Le traslocazioni bilanciate:

14 / 25

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

15 / 25

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

16 / 25

La mutazione nonsenso consiste nella:

17 / 25

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

18 / 25

Che cosa è un gene epistatico?

19 / 25

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

20 / 25

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

21 / 25

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

22 / 25

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

23 / 25

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

24 / 25

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

25 / 25

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

2860

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

La cromatina è contenuta:

2 / 50

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

3 / 50

Che cosa è lo zigote?

4 / 50

Le traslocazioni reciproche sono:

5 / 50

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

6 / 50

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

7 / 50

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

8 / 50

I primi cugini hanno in comune:

9 / 50

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

10 / 50

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

11 / 50

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

12 / 50

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

13 / 50

È una distrofinopatia:

14 / 50

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

15 / 50

I cromosomi omologhi presentano:

16 / 50

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

17 / 50

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

18 / 50

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

19 / 50

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

20 / 50

Il cariotipo umano normale contiene:

21 / 50

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

22 / 50

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

23 / 50

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

24 / 50

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

25 / 50

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

26 / 50

Una traslocazione robertsoniana è:

27 / 50

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

28 / 50

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

29 / 50

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

30 / 50

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

31 / 50

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

32 / 50

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

33 / 50

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

34 / 50

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

35 / 50

Gli autosomi umani sono:

36 / 50

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

37 / 50

La aneuploidia è:

38 / 50

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

39 / 50

Che cosa è un gene epistatico?

40 / 50

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

41 / 50

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

42 / 50

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

43 / 50

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

44 / 50

Il DNA di due individui è identico se:

45 / 50

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

46 / 50

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

47 / 50

La disomia uniparentale indica:

48 / 50

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

49 / 50

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

50 / 50

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

1171

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

2 / 100

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

3 / 100

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

4 / 100

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

5 / 100

I telomeri sono:

6 / 100

La cromatina è contenuta:

7 / 100

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

8 / 100

Il genotipo è:

9 / 100

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

10 / 100

L'apoptosi consiste nella:

11 / 100

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

12 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

13 / 100

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

14 / 100

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

15 / 100

La sindrome di Edwards è dovuta a:

16 / 100

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

17 / 100

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

18 / 100

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

19 / 100

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

20 / 100

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

21 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

22 / 100

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

23 / 100

I primi cugini hanno in comune:

24 / 100

Il genoma di un organismo eucariote è:

25 / 100

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

26 / 100

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

27 / 100

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

28 / 100

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

29 / 100

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

30 / 100

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

31 / 100

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

32 / 100

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

33 / 100

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

34 / 100

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

35 / 100

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

36 / 100

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

37 / 100

La sindrome di Down:

38 / 100

Con espressività variabile si intende:

39 / 100

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

40 / 100

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

41 / 100

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

42 / 100

Che cosa studia la farmacogenetica?

43 / 100

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

44 / 100

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

45 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

46 / 100

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

47 / 100

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

48 / 100

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

49 / 100

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

50 / 100

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

51 / 100

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

52 / 100

Una traslocazione robertsoniana è:

53 / 100

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

54 / 100

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

55 / 100

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

56 / 100

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

57 / 100

La replicazione del DNA:

58 / 100

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

59 / 100

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

60 / 100

Per malattie mendeliane si intendono:

61 / 100

Che cosa è lo zigote?

62 / 100

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

63 / 100

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

64 / 100

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

65 / 100

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

66 / 100

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

67 / 100

La sindrome di Turner è determinata da:

68 / 100

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

69 / 100

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

70 / 100

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

71 / 100

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

72 / 100

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

73 / 100

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

74 / 100

L'adenina è:

75 / 100

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

76 / 100

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

77 / 100

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

78 / 100

La mutazione nonsenso consiste nella:

79 / 100

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

80 / 100

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

81 / 100

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

82 / 100

È una malattia perossisomiale:

83 / 100

La reazione acrosomiale:

84 / 100

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

85 / 100

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

86 / 100

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

87 / 100

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

88 / 100

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

89 / 100

Che cosa sono gli autosomi?

90 / 100

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

91 / 100

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

92 / 100

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

93 / 100

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

94 / 100

L'altezza è un tratto:

95 / 100

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

96 / 100

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

97 / 100

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

98 / 100

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

99 / 100

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

100 / 100

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

1149

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

Penetranza incompleta significa:

2 / 140

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

3 / 140

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

4 / 140

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

5 / 140

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

6 / 140

La cromatina è contenuta:

7 / 140

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

8 / 140

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

9 / 140

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

10 / 140

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

11 / 140

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

12 / 140

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

13 / 140

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

14 / 140

Il termine di ereditabilità indica:

15 / 140

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

16 / 140

Un protooncogene è:

17 / 140

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

18 / 140

I geni che mappano sul cromosoma X:

19 / 140

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

20 / 140

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

21 / 140

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

22 / 140

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

23 / 140

Un individuo si definisce eterozigote quando:

24 / 140

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

25 / 140

I primi cugini hanno in comune:

26 / 140

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

27 / 140

Con espressività variabile si intende:

28 / 140

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

29 / 140

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

30 / 140

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

31 / 140

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

32 / 140

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

33 / 140

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

34 / 140

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

35 / 140

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

36 / 140

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

37 / 140

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

38 / 140

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

39 / 140

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

40 / 140

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

41 / 140

Per malattie mendeliane si intendono:

42 / 140

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

43 / 140

È una malattia perossisomiale:

44 / 140

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

45 / 140

Un cromatide è:

46 / 140

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

47 / 140

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

48 / 140

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

49 / 140

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

50 / 140

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

51 / 140

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

52 / 140

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

53 / 140

Gli enzimi di restrizione agiscono:

54 / 140

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

55 / 140

Per lo studio del cariotipo umano:

56 / 140

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

57 / 140

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

58 / 140

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

59 / 140

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

60 / 140

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

61 / 140

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

62 / 140

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

63 / 140

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

64 / 140

Il cromosoma Philadelphia è:

65 / 140

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

66 / 140

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

67 / 140

I primi cugini sono parenti di:

68 / 140

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

69 / 140

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

70 / 140

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

71 / 140

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

72 / 140

Il DNA di due individui è identico se:

73 / 140

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

74 / 140

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

75 / 140

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

76 / 140

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

77 / 140

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

78 / 140

L'eterocromatina costitutiva:

79 / 140

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

80 / 140

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

81 / 140

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

82 / 140

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

83 / 140

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

84 / 140

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

85 / 140

Con il termine imprinting genomico si intende:

86 / 140

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

87 / 140

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

88 / 140

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

89 / 140

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

90 / 140

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

91 / 140

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

92 / 140

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

93 / 140

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

94 / 140

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

95 / 140

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

96 / 140

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

97 / 140

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

98 / 140

Per alleli si intende:

99 / 140

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

100 / 140

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

101 / 140

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

102 / 140

Per trisomia 21 si intende:

103 / 140

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

104 / 140

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

105 / 140

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

106 / 140

Il cariotipo umano normale contiene:

107 / 140

La malattia di Leigh comporta un difetto:

108 / 140

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

109 / 140

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

110 / 140

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

111 / 140

L'emofilia A è una patologia:

112 / 140

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

113 / 140

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

114 / 140

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

115 / 140

Con penetranza si indica:

116 / 140

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

117 / 140

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

118 / 140

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

119 / 140

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

120 / 140

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

121 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

122 / 140

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

123 / 140

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

124 / 140

Che cosa sono gli autosomi?

125 / 140

Cosa è il centromero?

126 / 140

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

127 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

128 / 140

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

129 / 140

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

130 / 140

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

131 / 140

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

132 / 140

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

133 / 140

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

134 / 140

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

135 / 140

La mutazione nonsenso consiste nella:

136 / 140

I test genetici presintomatici si applicano:

137 / 140

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

138 / 140

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

139 / 140

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

140 / 140

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito: