Quiz di genetica medica

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

La poliploidia consiste nella:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Un plasmide è:

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

La disomia uniparentale indica:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Eterozigote è:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Per alleli si intende:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Il cromosoma Philadelphia è:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

La sindrome di Down è dovuta a:

Che cosa è un gene epistatico?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

La fibrosi cistica è una patologia:

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Per lo studio del cariotipo umano:

Cosa sono gli pseudogeni?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

I geni che mappano sul cromosoma X:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

L'ovogenesi:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

La sindrome di Down:

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

La malattia di Leigh comporta un difetto:

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

La fibrosi cistica è una patologia:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Che cosa sono gli autosomi?

Per alleli si intende:

La sindrome di Turner è determinata da:

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

La reazione acrosomiale:

Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui:

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

La aneuploidia è:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Gli autosomi umani sono:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Il DNA di due individui è identico se:

Il gene p53 svolge la funzione di:

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

I primi cugini sono parenti di:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

La sindrome di Turner è una patologia:

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

L'apoptosi consiste nella:

I cromosomi umani sono:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?