Quiz di genetica medica

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Un cromatide è:

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

Cosa sono gli pseudogeni?

L'emofilia A è una patologia:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

La reazione acrosomiale:

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Per omozigote s'intende un individuo che:

La sindrome di Down è una patologia:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

I telomeri sono:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Con il termine imprinting genomico si intende:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Per polimorfismo si intende:

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

La fase mitotica che segue la metafase è:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Per lo studio del cariotipo umano:

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Le traslocazioni bilanciate:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Si definiscono malattie mendeliane:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Per trisomia 21 si intende:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

La mutazione nonsenso consiste nella:

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico?

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Le traslocazioni reciproche sono:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Dove si trova il locus AZF?

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Un carattere è considerato recessivo quando:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Per eterogeneità genetica si intende:

La replicazione del DNA:

Il gene p53 svolge la funzione di:

La trascrizione:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Il termine acrocentrico è riferito a:

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Con espressività variabile si intende:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Una traslocazione bilanciata avviene:

La sindrome di Down è una patologia:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

L'altezza è un tratto:

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

Che cosa sono gli autosomi?

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Che cosa è un gene epistatico?

La sindrome di Down è dovuta a:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

L'emofilia A è una patologia:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?