Quiz di genetica medica

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

I cromosomi omologhi presentano:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La fibrosi cistica è una patologia:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

Per malattie mendeliane si intendono:

La sindrome di Down è una patologia:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

La poliploidia consiste nella:

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

Che cosa è un gene epistatico?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Un cromatide è:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Cosa è il centromero?

Una traslocazione robertsoniana è:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Per eterogeneità genetica si intende:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Per omozigote s'intende un individuo che:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

È una distrofinopatia:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

La sindrome di Down:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

La reazione acrosomiale:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Cosa è il centromero?

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

I cromosomi umani sono:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

La sindrome di Down è dovuta a:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

La poliploidia consiste nella:

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

I primi cugini sono parenti di:

Il genoma di un organismo eucariote è:

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Per omozigote s'intende un individuo che:

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Si definiscono malattie mendeliane:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Il termine acrocentrico è riferito a:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

È una distrofinopatia:

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Un individuo si definisce eterozigote quando:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

La carenza di vitamina C è causa di:

Il cariotipo umano normale contiene:

Un carattere è considerato recessivo quando:

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

Penetranza incompleta significa:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Cosa è il centromero?

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto: