Quiz di genetica medica

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Che cosa è un gene epistatico?

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Cosa sono gli alleli?

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

L'adenina è:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

La sindrome di Down è dovuta a:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

I geni che mappano sul cromosoma X:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

L'adenina è:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

I test genetici presintomatici si applicano:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Una traslocazione robertsoniana è:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Che cosa sono gli autosomi?

È una distrofinopatia:

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

È una malattia perossisomiale:

Che cosa è lo zigote?

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Il termine aneuploidia definisce:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Si definiscono malattie mendeliane:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

La sede dei cromosomi è:

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Eterozigote è:

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Per lo studio del cariotipo umano:

I primi cugini sono parenti di:

Cosa sono gli alleli?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Un carattere è considerato recessivo quando:

Per polimorfismo si intende:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

La sindrome di Down:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

L'ovogenesi:

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Il DNA di due individui è identico se:

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

La reazione acrosomiale:

Una traslocazione bilanciata avviene:

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

Il termine aneuploidia definisce:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

L'emofilia A è una patologia:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

La sindrome di Turner è una patologia:

Gemelli che provengono da uova distinte:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?

È una distrofinopatia:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

La sintesi del DNA si verifica:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Il cromosoma Philadelphia è:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?