Quiz di genetica medica

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Per polimorfismo si intende:

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Per polimorfismo si intende:

La corea di Huntington è una patologia:

La sede dei cromosomi è:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Un cromatide è:

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

La carenza di vitamina C è causa di:

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Con espressività variabile si intende:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Che cosa è un gene epistatico?

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Gli enzimi di restrizione servono per:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali; anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti; questo è compatibile con un'eredità di tipo:

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Cosa sono gli alleli?

È una malattia perossisomiale:

È una distrofinopatia:

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

La reazione acrosomiale:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Il cariotipo umano normale contiene:

Con il termine imprinting genomico si intende:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

L'apoptosi consiste nella:

Per polimorfismo si intende:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Per omozigote s'intende un individuo che:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

Il DNA di due individui è identico se:

Per eterogeneità genetica si intende:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo?

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Gli autosomi umani sono:

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Per alleli si intende:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Che cosa è lo zigote?

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Un feto 69, XXX è:

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

I primi cugini sono parenti di:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

L'apoptosi consiste nella:

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Il gene p53 svolge la funzione di:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

Cosa sono gli alleli?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Il gene è:

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

È una malattia perossisomiale:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

L'eterocromatina costitutiva:

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Cosa sono gli pseudogeni?

Penetranza incompleta significa:

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Che cosa studia la farmacogenetica?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

La malattia di Leigh comporta un difetto:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

L'emofilia A è una patologia:

Il cariotipo umano normale contiene:

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

I test genetici presintomatici si applicano:

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?