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Quiz di genetica medica

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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5842

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

2 / 10

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

3 / 10

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

4 / 10

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

5 / 10

La fibrosi cistica è una patologia:

6 / 10

La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A = allele normale)

7 / 10

Si definiscono malattie mendeliane:

8 / 10

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

9 / 10

Il genotipo è:

10 / 10

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

4143

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

2 / 25

La trascrizione:

3 / 25

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

4 / 25

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

5 / 25

I telomeri sono:

6 / 25

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

7 / 25

Un carattere è considerato recessivo quando:

8 / 25

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

9 / 25

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

10 / 25

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

11 / 25

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

12 / 25

Il DNA di due individui è identico se:

13 / 25

La disomia uniparentale indica:

14 / 25

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

15 / 25

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

16 / 25

La mutazione nonsenso consiste nella:

17 / 25

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

18 / 25

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

19 / 25

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

20 / 25

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

21 / 25

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

22 / 25

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

23 / 25

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

24 / 25

La sindrome di Turner è una patologia:

25 / 25

Che cosa è un gene?

2225

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

2 / 50

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

3 / 50

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

4 / 50

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

5 / 50

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

6 / 50

Eterozigote è:

7 / 50

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

8 / 50

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

9 / 50

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

10 / 50

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

11 / 50

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

12 / 50

Il gene p53 svolge la funzione di:

13 / 50

L'adenina è:

14 / 50

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

15 / 50

Per malattie mendeliane si intendono:

16 / 50

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

17 / 50

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

18 / 50

Le traslocazioni bilanciate:

19 / 50

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

20 / 50

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

21 / 50

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

22 / 50

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

23 / 50

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

24 / 50

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

25 / 50

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

26 / 50

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

27 / 50

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

28 / 50

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

29 / 50

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

30 / 50

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

31 / 50

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

32 / 50

L'ovogenesi:

33 / 50

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

34 / 50

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

35 / 50

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

36 / 50

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

37 / 50

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

38 / 50

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

39 / 50

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

40 / 50

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

41 / 50

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

42 / 50

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

43 / 50

I telomeri sono:

44 / 50

Per lo studio del cariotipo umano:

45 / 50

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

46 / 50

La disomia uniparentale indica:

47 / 50

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

48 / 50

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

49 / 50

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

50 / 50

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

893

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

2 / 100

Il termine di ereditabilità indica:

3 / 100

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

4 / 100

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

5 / 100

La sindrome di Down è dovuta a:

6 / 100

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

7 / 100

I test genetici presintomatici si applicano:

8 / 100

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

9 / 100

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

10 / 100

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

11 / 100

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

12 / 100

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

13 / 100

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

14 / 100

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

15 / 100

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

16 / 100

Gli autosomi umani sono:

17 / 100

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

18 / 100

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

19 / 100

Se un omozigote normale si accoppia con un omozigote per gene recessivo, la prole si manifesterà:

20 / 100

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

21 / 100

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

22 / 100

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

23 / 100

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

24 / 100

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

25 / 100

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

26 / 100

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

27 / 100

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

28 / 100

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

29 / 100

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

30 / 100

Gli enzimi di restrizione servono per:

31 / 100

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

32 / 100

L'emofilia A è una patologia:

33 / 100

Con il termine imprinting genomico si intende:

34 / 100

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

35 / 100

Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

36 / 100

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

37 / 100

Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

38 / 100

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

39 / 100

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

40 / 100

Il DNA di due individui è identico se:

41 / 100

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

42 / 100

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

43 / 100

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

44 / 100

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

45 / 100

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

46 / 100

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

47 / 100

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

48 / 100

Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

49 / 100

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

50 / 100

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

51 / 100

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

52 / 100

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

53 / 100

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

54 / 100

Un cromatide è:

55 / 100

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

56 / 100

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

57 / 100

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

58 / 100

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

59 / 100

Il cromosoma Philadelphia è:

60 / 100

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

61 / 100

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

62 / 100

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

63 / 100

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

64 / 100

Che cosa è lo zigote?

65 / 100

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

66 / 100

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

67 / 100

Il cariotipo umano normale contiene:

68 / 100

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

69 / 100

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

70 / 100

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

71 / 100

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

72 / 100

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

73 / 100

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

74 / 100

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

75 / 100

L'acido desossiribonucleico (DNA) quale di queste funzioni esplica?

76 / 100

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

77 / 100

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

78 / 100

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

79 / 100

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

80 / 100

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

81 / 100

La replicazione del DNA:

82 / 100

Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

83 / 100

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

84 / 100

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

85 / 100

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

86 / 100

Una traslocazione bilanciata avviene:

87 / 100

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

88 / 100

Il genotipo è:

89 / 100

Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?

90 / 100

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

91 / 100

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

92 / 100

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

93 / 100

Le mutazioni ereditarie riguardano:

94 / 100

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

95 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

96 / 100

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

97 / 100

Con penetranza si indica:

98 / 100

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

99 / 100

Un carattere è considerato recessivo quando:

100 / 100

Eterozigote è:

841

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

2 / 140

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

3 / 140

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

4 / 140

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

5 / 140

Eterozigote è:

6 / 140

Il DNA di due individui è identico se:

7 / 140

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

8 / 140

La sindrome di Turner è una patologia:

9 / 140

Per eterogeneità genetica si intende:

10 / 140

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

11 / 140

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

12 / 140

I telomeri sono:

13 / 140

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

14 / 140

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

15 / 140

Per trisomia 21 si intende:

16 / 140

Un carattere è considerato recessivo quando:

17 / 140

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

18 / 140

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

19 / 140

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

20 / 140

La fibrosi cistica è una patologia:

21 / 140

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

22 / 140

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

23 / 140

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

24 / 140

In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?

25 / 140

La trascrizione:

26 / 140

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

27 / 140

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

28 / 140

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

29 / 140

La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

30 / 140

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

31 / 140

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

32 / 140

Quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

33 / 140

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

34 / 140

Che cosa è lo zigote?

35 / 140

Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

36 / 140

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

37 / 140

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

38 / 140

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

39 / 140

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

40 / 140

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

41 / 140

Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?

42 / 140

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

43 / 140

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

44 / 140

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

45 / 140

La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

46 / 140

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

47 / 140

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

48 / 140

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

49 / 140

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

50 / 140

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

51 / 140

A quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?

52 / 140

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

53 / 140

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

54 / 140

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

55 / 140

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

56 / 140

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

57 / 140

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

58 / 140

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

59 / 140

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

60 / 140

Con il termine imprinting genomico si intende: