Quiz di genetica medica

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Una traslocazione robertsoniana è:

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Il cromosoma Philadelphia è:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

La sindrome dell'X fragile si trasmette con modalità:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

La sindrome di Down è dovuta generalmente a:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

L'adenina è:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Eterozigote è:

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Una traslocazione bilanciata avviene:

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

Il genoma mitocondriale ha circa:

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?

Gemelli che provengono da uova distinte:

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Per lo studio del cariotipo umano:

Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Le traslocazioni reciproche sono:

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

La disomia uniparentale indica:

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

La sede dei cromosomi è:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Gli autosomi umani sono:

Penetranza incompleta significa:

Con espressività variabile si intende:

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Eterozigote è:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Per omozigote s'intende un individuo che:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter?

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

L'altezza è un tratto:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

La sindrome di Edwards è dovuta a:

Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:

La sindrome di Turner è determinata da:

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

La trascrizione:

Il genoma di un organismo eucariote è:

Un individuo si definisce eterozigote quando:

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Con penetranza si indica:

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Il processo meiotico:

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Con il termine imprinting genomico si intende:

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Il cariotipo umano normale contiene:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Il genotipo è:

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

La sindrome di Turner è determinata da:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende: