Quiz di genetica medica

Un carattere è considerato recessivo quando:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

Il termine di ereditabilità indica:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

La sintesi del DNA si verifica:

Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?

Per malattie mendeliane si intendono:

Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi?

Penetranza incompleta significa:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

È una malattia perossisomiale:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Un protooncogene è:

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Con penetranza si indica:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

È una distrofinopatia:

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

I cromosomi omologhi presentano:

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Per malattie mendeliane si intendono:

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Un protooncogene è:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

L'altezza è un tratto:

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Un cromatide è:

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?

In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

I cromosomi umani sono:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Si definiscono malattie mendeliane:

Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Cosa è il centromero?

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Le traslocazioni bilanciate:

La fase mitotica che segue la metafase è:

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

L'aborto genetico si determina a seguito di un'alterazione cromosomica. Quale di queste alterazioni lo provoca?

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

I cromosomi umani sono:

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

I cromosomi omologhi presentano:

Una traslocazione bilanciata avviene:

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

La disomia uniparentale indica:

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Una traslocazione robertsoniana è:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Il genoma di un organismo eucariote è:

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

Con espressività variabile si intende:

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una patologia:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

L'alcaptonuria è una anomalia congenita caratterizzata da:

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

Per eterogeneità genetica si intende:

Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Il deficit di maltasi acida comporta un difetto:

Cosa è il centromero?

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in:

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Penetranza incompleta significa:

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

I telomeri sono:

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

Per lo studio del cariotipo umano:

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

L'altezza è un tratto:

Eterozigote è:

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?

Il gene è:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Si definiscono malattie mendeliane:

Il cromosoma Philadelphia è:

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

Per trisomia 21 si intende:

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

La reazione acrosomiale:

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?