Quiz di genetica medica

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

La corea di Huntington è una patologia:

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?

Con quale delle seguenti anomalie cromosomiche ereditabili un soggetto ha maggiori probabilità di raggiungere l'età adulta:

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

La disomia uniparentale indica:

La trascrizione:

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

L'altezza è un tratto:

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

L'ovogenesi:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

I geni che mappano sul cromosoma X:

L'adenina è:

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula:

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X:

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

L'eterogeneità genetica di locus indica che:

Per lo studio del cariotipo umano:

L'apoptosi consiste nella:

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

La sintesi del DNA si verifica:

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Quale delle seguenti affermazioni è correttà?

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Per trisomia 21 si intende:

Cosa è il centromero?

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

L'altezza è un tratto:

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

La aneuploidia è:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

Le mutazioni ereditarie riguardano:

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

I primi cugini sono parenti di:

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta:

La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:

Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

Cosa sono gli pseudogeni?

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

La aneuploidia è:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Che cosa è lo zigote?

Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

La sindrome di Down è dovuta a:

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

La disomia uniparentale indica:

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

La carenza di vitamina C è causa di:

La sindrome di Turner è determinata da:

Gemelli che provengono da uova distinte:

Un plasmide è:

Quale delle seguenti affermazioni è vera:

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

I test genetici presintomatici si applicano:

Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:

Dato un carattere patologico recessivo (a) legato al cromosoma X, da quale dei seguenti matrimoni non si avrà prole affetta?

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

I telomeri sono:

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

La sindrome di Turner è una patologia:

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

La sindrome di Down:

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

La fibrosi cistica è una patologia:

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

Il genotipo è:

La mutazione nonsenso consiste nella:

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

La corea di Huntington è una patologia:

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

Il termine di ereditabilità indica:

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Non è una malattia da difetto di riparo del DNA:

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

È una distrofinopatia:

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Il termine acrocentrico è riferito a:

Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

Quale tra queste patologie è autosomica dominante?

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme è detta:

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

La cromatina è contenuta:

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Quali delle seguenti affermazioni è vera?

Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?

La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è:

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

La carenza di vitamina C è causa di:

I soggetti con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo:

Un carattere è considerato recessivo quando:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Gli autosomi umani sono: