Quiz di genetica medica

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

Nell'ovocita umano, la meiosi II si completa:

Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

Per eterogeneità genetica si intende:

La sindrome di Down è dovuta a:

Un individuo si definisce eterozigote quando:

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani?

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?

La probabilità che una figlia di un paziente con emofilia B grave possa essere una portatrice di emofilia è:

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

Che cosa è lo zigote?

Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà:

A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Tay-Sachs?

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Il cariotipo umano normale contiene:

L'apoptosi consiste nella:

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

Due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. Loro sono sani e così tutta la loro famiglia. Hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). Qual è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?

Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

L'ovogenesi:

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

Un fattore a rischio per la sindrome di Down può essere data da:

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

Il termine aneuploidia definisce:

L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

Per lo studio del cariotipo umano:

Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

È una malattia da mutazione del genoma mitocondriale:

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

La disomia uniparentale indica:

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

L'emofilia A è una patologia:

I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

Le traslocazioni bilanciate:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

La carenza di vitamina C è causa di:

La presenza di 47 cromosomi nel cariogramma è caratteristica per la sindrome di:

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

Il cromosoma Philadelphia è:

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

Si definiscono malattie mendeliane:

Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica:

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

Una traslocazione bilanciata avviene:

Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?

Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?

Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando:

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale è la probabilità che il prossimo figlio sia affetto?

La fibrosi cistica viene trasmessa con carattere:

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

L'eterocromatina costitutiva:

La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:

Il genoma mitocondriale ha circa:

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

Gli enzimi di restrizione agiscono:

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

Tutti i cromosomi che non sono cromosomi del sesso vengono denominati come:

Il cariotipo di una mola idatiforme completa è:

La sindrome di Down:

Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?

Nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. Quanti autosomi ci sono in un gamete?

La sindrome di Turner è una patologia:

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

Per omozigote s'intende un individuo che:

La sindrome di Edwards è dovuta a:

I geni che mappano sul cromosoma X:

Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

La carenza di vitamina C è causa di:

I cromosomi omologhi presentano:

Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

La aneuploidia è:

Per malattie mendeliane si intendono:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

La reazione acrosomiale:

La malattia di Leigh comporta un difetto:

Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

Cosa è il centromero?

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

La probabilità che un figlio di un paziente con emofilia grave abbia un'emofilia è:

Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:

La dentinogenesis imperfecta è dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilità avrà un figlio affetto?

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

Cosa sono gli pseudogeni?

Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

La mutazione nonsenso consiste nella:

Nell'uomo per autosomi si intendono i cromosomi:

I telomeri sono:

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

Il processo per cui l'informazione genetica viene trasmessa dal DNA all'RNA è chiamata:

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

In quale delle seguenti condizioni si osserva un cariotipo 47, XY + 21:

Per lo studio del cariotipo umano:

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

Per polimorfismo si intende:

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

La sindrome di Down è dovuta a:

Un carattere è considerato recessivo quando:

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?

La sindrome di Down è una patologia:

Quale delle seguenti osservazioni depone per una più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo I (IDDM)?

Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?