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Quiz di genetica medica

22 Maggio 2025 /

In questa pagina è possibile esercitarsi su quiz di genetica medica.

Puoi scegliere un test da 10, 25, 50, 100 o 140 domande, estratte da un archivio di centinaia di domande (della stessa disciplina).

Ogni volta che si ripete un quiz le domande saranno diverse e l’ordine delle risposte mescolato.

Ogni domanda presenta 5 possibili risposte di cui 1 sola corretta.

Le risposte corrette/errate saranno visualizzate subito dopo aver risposto, nonché al termine del quiz.

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7251

Genetica medica [10 domande]

1 / 10

La reazione acrosomiale:

2 / 10

La fibrosi cistica è una patologia:

3 / 10

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

4 / 10

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

5 / 10

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

6 / 10

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

7 / 10

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

8 / 10

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

9 / 10

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

10 / 10

Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?

5142

Genetica medica [25 domande]

1 / 25

La replicazione del DNA:

2 / 25

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

3 / 25

Due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. Entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. Se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?

4 / 25

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

5 / 25

Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano:

6 / 25

Si definiscono malattie mendeliane:

7 / 25

Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?

8 / 25

Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

9 / 25

Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

10 / 25

Cosa si intende per eterogeneità genetica?

11 / 25

Qual è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all'X in una femmina ammalata?

12 / 25

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

13 / 25

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

14 / 25

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

15 / 25

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

16 / 25

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

17 / 25

Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

18 / 25

Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

19 / 25

Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal padre?

20 / 25

Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

21 / 25

La sintesi del DNA si verifica:

22 / 25

La fase mitotica che segue la metafase è:

23 / 25

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

24 / 25

L'altezza è un tratto:

25 / 25

Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna:

2807

Genetica medica [50 domande]

1 / 50

Il cromosoma Philadelphia è:

2 / 50

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

3 / 50

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,XYY?

4 / 50

Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:

5 / 50

GIi attuali trattamenti delle malattie genetiche monofattoriali comprendono tutti i seguenti, eccetto:

6 / 50

La malattia di Leigh comporta un difetto:

7 / 50

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

8 / 50

Penetranza incompleta significa:

9 / 50

I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:

10 / 50

Un maschio portatore di una traslocazione bilanciata X-autosomica ha un rischio di avere figli con cariotipo sbilanciato del:

11 / 50

Che cosa è lo zigote?

12 / 50

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

13 / 50

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

14 / 50

Una traslocazione robertsoniana è:

15 / 50

La sindrome di Turner è determinata da:

16 / 50

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo 0. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?

17 / 50

La sindrome di Down è dovuta a:

18 / 50

La cromatina è contenuta:

19 / 50

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

20 / 50

L'apoptosi consiste nella:

21 / 50

Il gene p53 svolge la funzione di:

22 / 50

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

23 / 50

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

24 / 50

La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:

25 / 50

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

26 / 50

Qual è la causa più frequente di sterilità femminile?

27 / 50

Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

28 / 50

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

29 / 50

A quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma Y?

30 / 50

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

31 / 50

I cromosomi umani sono:

32 / 50

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

33 / 50

In quale condizione si osserva un cariotipo 47, XXY?

34 / 50

Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di espressività?

35 / 50

Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

36 / 50

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

37 / 50

Dove è localizzato il gene responsabile della fibrosi cistica?

38 / 50

Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?

39 / 50

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui:

40 / 50

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

41 / 50

Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con:

42 / 50

La malattia di Tay-Sachs comporta un difetto:

43 / 50

La poliploidia consiste nella:

44 / 50

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

45 / 50

La mutazione nonsenso consiste nella:

46 / 50

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

47 / 50

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

48 / 50

Che cosa studia la farmacogenetica?

49 / 50

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

50 / 50

La sindrome di Klinefelter è una patologia:

1150

Genetica medica [100 domande]

1 / 100

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

2 / 100

Le mutazioni ereditarie riguardano:

3 / 100

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

4 / 100

Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

5 / 100

Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà:

6 / 100

Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

7 / 100

Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono:

8 / 100

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

9 / 100

Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?

10 / 100

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

11 / 100

Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto:

12 / 100

Quale di queste malattie è una malattia autosomica recessiva?

13 / 100

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

14 / 100

La aneuploidia è:

15 / 100

Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. lndicare quale:

16 / 100

Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

17 / 100

Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

18 / 100

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

19 / 100

Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

20 / 100

Le traslocazioni reciproche sono:

21 / 100

Quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

22 / 100

Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?

23 / 100

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

24 / 100

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che:

25 / 100

Che cosa sono i cromosomi omologhi?

26 / 100

Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è:

27 / 100

Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

28 / 100

La malattia di Zellweger comporta un difetto:

29 / 100

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

30 / 100

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?

31 / 100

Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?

32 / 100

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

33 / 100

Un individuo si definisce eterozigote quando:

34 / 100

In quale delle seguenti coppie cromosomiche è presente il cromosoma Philadelphia?

35 / 100

L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?

36 / 100

In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA?

37 / 100

Il genoma mitocondriale ha circa:

38 / 100

Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva:

39 / 100

La sede dei cromosomi è:

40 / 100

Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

41 / 100

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

42 / 100

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

43 / 100

Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:

44 / 100

L'adenina è:

45 / 100

La trascrizione:

46 / 100

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

47 / 100

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

48 / 100

Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

49 / 100

Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

50 / 100

Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

51 / 100

L'emofilia A è una patologia:

52 / 100

Malattia costituzionale da trisomia 21 è:

53 / 100

La poliploidia consiste nella:

54 / 100

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

55 / 100

Su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?

56 / 100

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

57 / 100

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

58 / 100

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

59 / 100

Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?

60 / 100

Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata?

61 / 100

Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?

62 / 100

Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?

63 / 100

Per omozigote s'intende un individuo che:

64 / 100

I primi cugini hanno in comune:

65 / 100

I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?

66 / 100

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

67 / 100

Quale delle seguenti formule cromosomiche si identifica con la sindrome di Turner?

68 / 100

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

69 / 100

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

70 / 100

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

71 / 100

L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:

72 / 100

Con espressività variabile si intende:

73 / 100

È una distrofinopatia:

74 / 100

Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?

75 / 100

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

76 / 100

Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

77 / 100

La sindrome del cri du chat insorge in seguito a:

78 / 100

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

79 / 100

In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

80 / 100

Quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

81 / 100

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

82 / 100

Qual è il diametro delle due emieliche del DNA?

83 / 100

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:

84 / 100

Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?

85 / 100

Per lo studio del cariotipo umano:

86 / 100

Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X?

87 / 100

Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?

88 / 100

Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:

89 / 100

Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

90 / 100

Il processo meiotico:

91 / 100

Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

92 / 100

Quali delle seguenti sindromi da immunodeficienza è trasmessa geneticamente con il cromosoma X?

93 / 100

Nei matrimoni tra cugini primi si determina una delle seguenti situazioni:

94 / 100

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

95 / 100

Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

96 / 100

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

97 / 100

La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del:

98 / 100

La sindrome di Di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

99 / 100

Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?

100 / 100

In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

1121

Genetica medica [140 domande]

1 / 140

Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

2 / 140

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

3 / 140

La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma:

4 / 140

Il gene p53 svolge la funzione di:

5 / 140

Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

6 / 140

Il termine aneuploidia definisce:

7 / 140

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

8 / 140

Gli autosomi umani sono:

9 / 140

La disomia uniparentale indica:

10 / 140

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?

11 / 140

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

12 / 140

Il corredo cromosomico nella sindrome di Morris è:

13 / 140

Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?

14 / 140

Il termine di ereditabilità indica:

15 / 140

I telomeri sono:

16 / 140

L'unità funzionale di DNA che controlla la struttura di una singola catena polipeptidica è:

17 / 140

Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?

18 / 140

Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma:

19 / 140

Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:

20 / 140

La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

21 / 140

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

22 / 140

Per lo studio del cariotipo umano:

23 / 140

Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

24 / 140

Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:

25 / 140

Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

26 / 140

Le 2 eliche del DNA sono tenute insieme da:

27 / 140

Le traslocazioni bilanciate:

28 / 140

Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?

29 / 140

La sindrome di Marfan è trasmessa come tratto:

30 / 140

L'apoptosi consiste nella:

31 / 140

Le basi del DNA sono costituite da tutti questi elementi ad esclusione di uno che è caratteristico dell'RNA. Qual è questa base non presente nel DNA?

32 / 140

Cosa è il centromero?

33 / 140

Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?

34 / 140

Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:

35 / 140

I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

36 / 140

Si definiscono malattie mendeliane:

37 / 140

Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?

38 / 140

La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni:

39 / 140

Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

40 / 140

Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A?

41 / 140

Nella meiosi quale di questi stadi fa parte della profase l:

42 / 140

Quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?

43 / 140

Per alleli si intende:

44 / 140

I geni che mappano sul cromosoma X:

45 / 140

La sindrome di Down:

46 / 140

Tutte le seguenti condizioni morbose sono trasmesse come tratti dominanti tranne:

47 / 140

Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

48 / 140

Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza:

49 / 140

Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:

50 / 140

Quali dei seguenti disturbi sono associati con anomalie dei cromosomi sessuali?

51 / 140

La poliploidia consiste nella:

52 / 140

Nell'uomo si ha identità genotipica tra:

53 / 140

Un carattere è considerato recessivo quando:

54 / 140

Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

55 / 140

Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore:

56 / 140

Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:

57 / 140

Cosa sono gli alleli?

58 / 140

Da quale anomalo corredo cromosomico è caratterizzata la sindrome di Klineferter?

59 / 140

Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:

60 / 140

Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

61 / 140

Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

62 / 140

Gli enzimi di restrizione servono per:

63 / 140

Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta?

64 / 140

Un genotipo con due alleli identici in un determinato locus è un:

65 / 140

I geni strutturali nel genoma umano sono circa:

66 / 140

Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

67 / 140

Una traslocazione robertsoniana è:

68 / 140

Un cromatide è:

69 / 140

Nella mitosi cellulare i cromosomi si stipano lungo l'equatore della cellula nella:

70 / 140

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

71 / 140

Con espressività variabile si intende:

72 / 140

Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

73 / 140

Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

74 / 140

È una malattia da difetto di riparo del DNA:

75 / 140

Il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di:

76 / 140

La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi:

77 / 140

Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?

78 / 140

Quali delle seguenti malattie genetiche si associa a dislipidemia di fenotipo IIA:

79 / 140

Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

80 / 140

Che cosa è un gene epistatico?

81 / 140

La malattia di Leigh comporta un difetto:

82 / 140

Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puònascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

83 / 140

Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?

84 / 140

È una distrofinopatia:

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Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual è la causa più probabile?

86 / 140

In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?

87 / 140

L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?

88 / 140

Di quante catene polipeptidiche è composta la molecola delle immunoglobuline G?

89 / 140

Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

90 / 140

La fenilchetonuria è una malattia genetica dovuta a difetti:

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Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?

92 / 140

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:

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Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

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Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:

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Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

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Il DNA di due individui è identico se:

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La trascrizione:

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Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?

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Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:

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Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?

101 / 140

Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?

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La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:

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Supponete che un individuo di gruppo 0 sposi un individuo di gruppo AB. Quale sarà il fenotipo dei figli?

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Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?

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Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:

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Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

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Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?

108 / 140

Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?

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Le traslocazioni reciproche sono:

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Le sequenze ripetute intersperse più frequenti nel genoma umano sono:

111 / 140

La carenza di vitamina C è causa di:

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L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY:

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L'emofilia A è una patologia:

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Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?

115 / 140

Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:

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Da una coppia costituita da maschio affetto da emofilia A e femmina non portatrice si avranno:

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Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 14;21 è maggiore:

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Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

119 / 140

L'adenina è:

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Eterozigote è:

121 / 140

In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?

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Le patologie autosomiche recessive sono dovute:

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Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?

124 / 140

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

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L'eterocromatina costitutiva:

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Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele?

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Dove si trova il locus AZF?

128 / 140

La suscettibilità genetica gioca un ruolo nello sviluppo di certe malattie quando:

129 / 140

Un feto 69, XXX è:

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Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:

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Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?

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Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?

133 / 140

L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma è:

134 / 140

Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?

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Una femmina eterozigote per un carattere X-linked, trasmette l'allele recessivo:

136 / 140

Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

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Il DNA è formato da una doppia catena polinucleotidica (doppia spirale) le cui basi azotate all'interno delle due catene sono unite da legami idrogeno che si formano fra:

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La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei:

139 / 140

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?

140 / 140

Di quali delle seguenti malattie cromosomiche è caratteristico lo pterigium colli?

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